다운증후군 얼굴 특징 진단 산전검사 총정리

안녕하세요, 국내 1위의 희귀질환 진단을 돕는 유전자 검사를 제공하는 쓰리빌리언입니다.

오늘 파헤쳐 볼 희귀병은 비교적 많은 분들께 알려져 있는 다운증후군입니다.

다운증후군 요약

• 가장 흔한 염색체 질환 (7, 800명 중 1명)
• 21번 염색체가 3개 존재 (정상 2개)
• 특이적인 얼굴 특징 + 낮은 지능 + 발달지연
• 대부분 정상 부모로부터 태어남
• 출생 전 산전 검사로 진단 가능

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21번 염색체가 3개가 존재하는 대표적인 삼염색체증입니다. 즉, 다운증후군 환자의 대부분이 47개의 염색체를 가지고 있습니다. (정상 46개)

다운증후군 얼굴 특징

다운증후군은 신체 전반에 다양한 증상이 나타나는데, 특히 특이적인 얼굴 특징으로 구분이 가능합니다.

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• 올라간 눈꼬리와 양 눈 사이가 멈
• 둥글고 낮은 코
• 얼굴 대비 넓은 이마
• 짧고 두꺼운 목
• 귀가 작고 접힌 귓바퀴
• 작은 입에 비해 큰 혀

그 외로, 다운증후군 환자의 50% 정도가 심장질환을 가지고 있으며 척추 이상, 위장 폐쇄증, 갑상선 기능 이상, 시력 및 청력 문제 등이 병행될 수 있습니다.

다운증후군 진단

대부분(95% 가량) 눈에 보이는 임상적인 소견을 바탕으로 의심합니다.

태어난 아기의 외형만 봐도 알 수 있다. 정상적인 아이보다 좀 더 동그랗고, 눈은 가늘며 양 눈 사이가 멀다. 손을 보면 뚜렷하게 가로로 연결된 손금을 볼 수 있다. (중략)

– 서울아산병원 이범희 교수 인터뷰 중

여기서 유전학 검사를 비롯하여 심장 초음파 검사, 청력 검사, 안과 검사, 갑상선 검사 등 신체 전반 검사를 통해 각각 이상 확인 및 21번 염색체가 3개임을 확인하여 다운증후군을 확실하게 진단합니다.

다운증후군 산전검사

임신 중에도 알 수 있는 희귀병 중 하나입니다. 즉, 다운증후군 산전검사는 존재합니다.

과거에는 산모의 혈액 검사에서 AFP, HCG, uE3 농도와 산모의 연령을 기반으로 위험도를 계산하였습니다. 태아 초음파 상 목둘레를 확인하기도 합니다.

최근에는 산모의 혈액이 섞인 태아 DNA를 뽑아 분석하는 니프티(NIPT) 검사가 대중화되어 있습니다. 태아의 유전정보를 기반으로 예측하는 것이라 정확도가 높은 거으로 알려져 있습니다.

확진하는 검사로는 다음 3가지가 있습니다.

• 융모막 검사 (임신 12주경)
• 양수 검사 (임신 16주경)
• 재대혈 검사 (임시 20주 이후)

다운증후군 치료 및 교육

염색체 갯수가 많은 질환이므로 본질적인 치료 방법은 없습니다.

그러나 다운증후군 환자 대부분은 성인 이후에도 생존하며, 이들의 수명은 평균 60세 정도로 앞으로도 꾸준히 증가할 전망입니다.

지능을 보면 IQ가 50이 넘는 환자는 많지 않으나 간단하게 반복 작업을 하는 일은 가능할 수 있습니다. 개인별 특성을 살려 사회활동을 하기도 합니다.

최근 영화배우, 모델 등 다양한 분야에서 두각을 드러내는 다운증후군 환자가 늘어나고 있는만큼 얼마나 빠르고 적합하게 교육과 치료를 받는지가 가장 중요합니다.

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가능한 빠른 시기, 특히 돌 전에 재활치료를 시작하여 놔가 발달하는 시기에 아이들의 발전 능력을 극대화하는 것이 필요합니다.

성장하며 시력, 청력, 심장, 뇌, 신장, 치아 등에 이상이 생길 가능성이 크므로 꾸준히 정기 검진을 받고 이상이 생기면 빠르게 필요한 조치를 취할 수 있습니다.