자폐(자폐스펙트럼)은 유전인가요?

자폐스펙트럼을 진단 받은 환자가 4년 사이에 40%나 증가했다고 합니다.

자폐의 원인은 아직까지 명확하게 밝혀진 바가 없는데요.

특정 약물이다, 환경 문제다 여러 가지로 추측만 되고 있는 상황입니다.

또한 과거에 비해 진단 기준이 넓어진 점 역시 급증의 이유 중 하나로 꼽히고 있어요.

오늘은 갑론을박이 많은 주제, 자폐는 유전인지 아닌지에 대한 이야기를 해볼게요.

자폐란?

자폐(autism)는 발달 장애의 일종으로, 공감 능력이 부족하고 의사 소통에 어려움이 있으며 반복적인 행동을 특징으로 하는 질환입니다.

최근에는 이 진단 기준을 완벽하게 충족하지 않아도 자폐스펙트럼(autism spectrum disorder)이라는 단어로 부르고 있습니다.

ASD는 카너 신드롬, 아스퍼거 신드롬, 아동기붕괴성 장애 등 또 세부적으로 분류하기도 해요.

자폐 주요 증상

자폐는 폭넓은 진단 기준을 가지므로, 환자 개인의 특징적인 증상은 각각 다르게 나타납니다.

대부분 아동기(2~3세)부터 두드러지게 보이는데요.​

그래서 이 질환을 진단할 때, 생후 24~26개월 사이에 또래보다 6개월~1년 정도 늦어진다면 그 때는 병원에서 전문의의 진료를 받아보는 것이 좋다고 권하고 있습니다.

자폐스펙트럼은 사회적 상호작용과 언어적/비언어적 의사소통이 어렵고 반복적인 행동과 뚜렷한 관심사가 있는 것이 특징입니다.

자폐스펙트럼을 가진 아이의 부모를 대상으로 조사한 결과, 가장 처음 인식한 발달 이상 징후는 언어발달 지연이 36.2%로 1위였으며 그 다음으로 눈 맞춤 결함이 27.6%로 2위였습니다.

자폐 원인

자폐 환자의 80~90%는 유전체에 이상이 생겨 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 원인이 되는 유전자와 염색체 이상이 일부 밝혀져 있고, 지금도 꾸준히 연구 중에 있습니다. (현재까지 수백 개의 연관 유전자가 밝혀진 상황)

흔하게 알려진 것은 FMR1, SHANK3, NLGN3, NLGN4, CNTNAP2 유전자 변이와 2q, 7q, 15q, 16p 등의 염색체 이상이 있습니다.

그러나 자폐 진단을 받은 아이들의 가족력을 그려보면, 부모를 포함한 3대까지 가족력은 전혀 없는데 환자만 증상이 나타나는 경우가 가장 많습니다.

많이 알려진 자폐 원인으로 임신 시 체중, 출산 방법, 시기, 영양소 섭취(뭘 먹고 먹지 않았는지) 등 모계 원인이나 전자파, 예방접종 등 그 외 환경적인 요인들이 있습니다.

그러나 그들의 영향은 아직 뚜렷하게 밝혀진 것이 없거나 미미한 수준입니다.

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더 많은 환자가 유전체 검사를 받아 더 많은 연구가 진행되어 앞으로 명확한 자폐 원인이 밝혀지기를 바라봅니다.

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현재까지는 대부분이 유전적인 원인인 것을 알고, 증명되지 않은 환경적 요인에 너무 집착하기 보다 빠르게 발견하여 치료를 시작, 아이의 잠재력을 끌어올리는데에 더 많은 관심이 기울여지면 좋겠습니다.