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희귀질환에 관한 다양한 아티클을 만나보세요.
Fragile X Syndrome: 평균 3-4년의 진단 지연, 어떻게 줄일까2026. 04. 14
Episode 5 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): Beyond the Variant2026. 04. 10
VUS에도 구조가 필요합니다2026. 04. 08
윌리엄스-뵈렌 증후군(Williams-Beuren Syndrome): 임상 특징과 유전자 진단 가이드2026. 04. 03
소아 환자에서 WES/WGS, 언제부터 고려해야 할까? — 2021 ACMG 가이드라인 기반2026. 04. 02
2026년 3월, 70명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!2026. 03. 30