전장 엑솜 시퀀싱 기반
희귀질환 유전 검사

전문 임상팀의 철저한 케이스 리뷰, 그리고 매일 업데이트되는 질병-변이 데이터베이스를 통한 가장 전문적인 결과 리포트를 받아보세요.

3billion's buccal collection kit, 3billion portal page for physicians, and report

7,000 종 이상의 희귀질환
20,000여 개의 유전자
6주 이내 결과 제공

유전체에서 답을 찾다.

희귀 질환의 발병 양상은 복잡하고 다양합니다. 동일한 증상을 겪고 있으나 다른 질환으로 진단 받기도 하고, 같은 질환으로 진단 받았으나 다른 증상을 겪기도 합니다.

전장 엑솜 기반의 검사는 한 번에 모든 원인 유전자를 분석하여 환자가 겪고 있는 증상과 가장 연관성이 높은 변이를 선별할 수 있습니다.

전장 엑솜 검사와 패널 검사는
어떤점이 다른가요?

분석범위
패널 검사는 특정 질병과 연관이 있다고 알려져 있는 특정 유전자를 대상으로 검사하는 반면, 전장 엑솜 검사는 존재하는 모든 유전자를 검사하고, 가능성이 있는 모든 유전 변이를 해석합니다.
지속적인 재분석
새롭게 발견되는 증상, 질병, 그리고 변이 정보를 반영하여 추가 검사 없이도 미진단 환자를 재진단 할 수 있습니다.

Test features & Performance

Exome data generation

Sequencing platform illumina NovaSeq 6000
Target enrichment IDT xGen Exome Research Panel V2
Read length 2x150 bp

Coverage

Exome

Target regions the entire exome (~20,000 genes)
Mean depth ≥100x
Targeted regions covered at >20X ≥98%

Mitochondrial genome

Targeted regions covered at >20X ≥98%

Turnaround Time : Within 6 weeks

*Our test is not clinically validated for copy number variants; thus, these findings should be validated by an alternate clinical test that is designed to identify such variants.

쓰리빌리언이 보고한 유전 변이와 증상 정보가 궁금하세요?
Gene Browser로 확인해보세요.

Gene Browser 바로가기

최고의 전문가들이
최고의 진단율을 만들어갑니다.

EVIDENCE: 변이 선별 전 과정의 자동화 시스템 자체 개발
ACMG 가이드라인에서 권고하는 28개 rule을 모두 적용한 변이 분류
유전정보만이 아닌, 환자의 증상정보를 반영한 분석
미진단 환자를 위한 지속적인 결과 업데이트
임상 유전의 및 유전학자로 구성된 전문가팀의 최종 판독
의료진과의 결과 상담 지원

Bar image visualizing advanced interpretation

왜 쓰리빌리언은
미진단 케이스를 매일 재분석할까요?

낮은 초기 진단율을 극복합니다.

평균 WES 검사를 통해 25~57.5% 수준으로 초기 진단이 이루어지고, 절반 이상의 환자들은 여전히 진단을 받지 못하고 방랑을 겪고 있습니다. 진단 받기까지 걸리는 5-7년 기간 동안 반복되는 유전 검사로 인해 환자들의 경제적 부담이 증가하게 됩니다.

새로운 연구 결과를 반영합니다.

매년 300개가 넘는 새로운 유전 변이에 대한 연구 결과가 발표되고 있습니다. 미진단 환자가 결과지를 받았을 당시에는 존재하지 않던 새로운 연구 결과를 반영하여 다시 분석하는 것은 초기 진단 결과를 보완하는 측면에서 큰 의미가 있습니다.

환자의 새로운 증상을 반영합니다.

환자의 증상은 시간이 지나면서 그 양상이 달라질 수 있습니다. 증상이 변함에 따라 유전 변이의 해석도 달라질 수 있기 때문에, 이를 반영하여 다시 분석하는 것은 중요합니다.

신뢰할 수 있는 검사

쓰리빌리언은 질병관리청 유전자검사기관 제 370호로 정식 등록된 유전검사실을 운영하고 있습니다. 유전자 검사평가원의 인증 기준에 따라 검사 운영 및 개인정보를 엄격히 관리 중이며, 미국 임상병리검사 품질인증기관인 CAP(College of American Pathologists)으로부터 실험실 인증을 받기 위한 절차를 진행 중입니다.

지금까지 45개 국 120개 이상*의 의료기관 및 연구실과 협력하여 15,000여명의 환자 진단 케이스를 축적하였으며, 이를 통해 얻은 연구 결과는 논문과 특허를 통해 객관적인 기술력을 인정받았습니다. 초기 검증 연구에 결과에 따르면 전체 환자의 43%에게 진단을 내릴 수 있었습니다 (Seo GH et al., 2020).
*2021년 8월 기준