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7,000개 이상의 희귀질환
20,000여 개의 유전자
6주 이내의 결과 제공
단 한번의 테스트로 유전자 20,000여 개를 분석합니다.
3B-GENOME
3B-EXOME
Scope
Whole genome
Whole exome
Reanalysis
Upon request
Daily
Depth-of-Coverage
≥30X
≥100X
Targeted regions covered at >20X
>95%
>98%
Mitochondrial Genome Coverage
>1000X
Limited
TAT
6 weeks
6 weeks
Secondary Finding
Yes
Yes
Variant Types
SNV, INDEL, CNV, SV1
SNV, INDEL, CNV2
All single nucleotide variants (SNV) and small insertion/deletions (INDEL) are confirmed by Sanger sequencing. Structural variants (SV) including copy number variants (CNV) with exact breakpoints identified are confirmed by Sanger sequencing.
A subset of SNV and INDEL with low quality as determined by an internal validation study are confirmed by Sanger sequencing. All CNV with exact breakpoints identified are confirmed by Sanger sequencing.
유전체에서 답을 찾다.
희귀질환의 발병 양상은 복잡하고 다양합니다. 동일한 증상을 겪고 있으나 다른 질환으로 진단 받기도 하고, 같은 질환으로 진단 받았으나 다른 증상을 겪기도 합니다.
WGS/WES 기반의 검사는 한 번에 모든 유전자를 분석하여 환자가 겪고 있는 증상과 가장 연관성이 높은 변이를 선별할 수 있습니다.
WGS/WES 검사와 패널 검사의 차이점
분석범위 패널 검사는 특정 질병과 연관이 있다고 알려져 있는 특정 유전자를 대상으로 검사하고, WGS/WES 검사는 존재하는 모든 유전자를 검사합니다.
지속적인 재분석 새롭게 발견되는 증상, 질병, 그리고 변이 정보를 반영하여 추가 검사 없이도 미진단 환자를 재진단 할 수 있습니다.