전장 엑솜 시퀀싱 기반
희귀질환 유전 검사

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단 한 번의 테스트로 유전자 20,000여 개를 분석합니다.

유전체에서 답을 찾다.

희귀질환의 발병 양상은 복잡하고 다양합니다. 동일한 증상을 겪고 있으나 다른 질환으로 진단 받기도 하고, 같은 질환으로 진단 받았으나 다른 증상을 겪기도 합니다.

전장 엑솜 기반의 검사는 한 번에 모든 유전자를 분석하여 환자가 겪고 있는 증상과 가장 연관성이 높은 변이를 선별할 수 있습니다.



전장 엑솜 검사와 패널 검사는
어떤 점이 다른가요?

  1. 분석범위
    패널 검사는 특정 질병과 연관이 있다고 알려져 있는 특정 유전자를 대상으로 검사하여 전장 엑솜 검사는 존재하는 모든 유전자를 검사하고, 가능성이 있는 모든 유전 변이를 해석합니다.

  2. 지속적인 재분석
    새롭게 발견되는 증상, 질병, 그리고 변이 정보를 반영하여 추가 검사 없이도 미진단 환자를 재진단 할 수 있습니다.

Test Features & Performance

Exome data generation

  • Sequencing platform Illumina NovaSeq 6000
  • Target enrichment IDT xGen Exome Research Panel V2
  • Read length 2x150 bp

Coverage

Exome

  • Target regions the entire exome (~20,000 genes)
  • Mean depth ≥100x
  • Targeted regions covered at >20X ≥98%
Turnaround time: Within 6 weeks (30 business days)

*Our test is not clinically validated for copy number variants; thus, these findings should be validated by an alternate clinical test that is designed to identify such variants.


최고의 전문가들이
최고의 진단율을 만들어갑니다.


  • 자체 개발 시스템 EVIDENCE를 통한 변이 선별 과정의 자동화
  • ACMG 가이드라인에서 권고하는 28개 rule을 모두 적용한 변이 분류
  • 환자의 유전정보와 증상 정보를 통합한 분석
  • 미진단 환자를 위한 지속적인 결과 업데이트
  • 임상유전의 및 임상유전학자로 구성된 전문가팀의 최종 판독
  • 의료진과의 결과 상담 지원

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왜 쓰리빌리언은 미진단 케이스를 매일 재분석할까요?

diagnosis

낮은 초기 진단율을 극복합니다.

WES 검사를 통해 25 ~ 57% 정도의 초기 진단이 이루어지고, 절반 이상의 환자들은 여전히 진단을 받지 못하고 진단 방랑을 겪고 있습니다 (Wright CF et al., 2018 , Monies D et al., 2019 , Trujillano D et al., 2017 , Stark Z et al., 2016). 진단을 받기까지 걸리는 5-7년의 기간 동안 반복되는 유전 검사로 인해 환자들의 경제적 부담이 증가하게 됩니다.

report

새로운 연구 결과를 반영합니다.

매년 300여 개의 새로운 유전성 희귀질환에 대한 연구 결과가 발표되고 있습니다. 미진단 환자가 결과지를 받았을 당시에는 존재하지 않던 새로운 연구 결과를 반영하여 다시 분석하는 것은 초기 진단 결과를 보완하는 측면에서 큰 의미가 있습니다.

symptom

환자의 새로운 증상을 반영합니다.

환자의 증상은 시간이 지나면서 그 양상이 달라질 수 있습니다. 증상이 변함에 따라 유전 변이의 해석도 달라질 수 있기 때문에 이를 반영하여 다시 분석하는 것은 중요합니다.


신뢰할 수 있는 검사

지금까지 45개 국 200개 이상*의 의료기관 및 연구실과 협력하여 10,000명 이상의 환자 진단 케이스를 축적하였으며, 이를 통해 얻은 연구 결과는 논문과 특허를 통해 객관적인 기술력을 인정받았습니다.
초기 검증 연구 결과에 따르면 전체 환자의 43%를 진단할 수 있었습니다 (Seo GH et al., 2020).
*2022년 1월 기준

CAP: College of American Pathologists
쓰리빌리언의 실험실은 미국 임상병리검사 품질인증기관 College of American Pathologists (CAP)로부터 인정을 받았습니다.
인증서 보기

결과 리포트 살펴보기

Report of 3billion's rare disease genetic test

환자 최종 결과

총 3가지 경우 (Positive/Inconclusive/Negative)로 구분하여 제공합니다.

변이 판독의 근거

총 5개 카테고리로 구분하여 변이 해석의 근거를 제공합니다.

Secondary Finding

ACMG 가이드라인에서 권고하는 73개 유전자에서 발견된 변이 정보를 제공합니다.

검사에 활용된 데이터 종류와 품질

검사 방법 및 한계


샘플 리포트를 좀 더 자세히 보고 싶으세요?

서비스 진행 과정

5 diagnosis process: Order, Sample transportation, Genome sequencing, Interpretation, and Result
1

포털사이트에서 회원가입 후 검사를 접수하세요.
보다 더 상세한 안내가 필요하신가요?

2

환자의 샘플을 채취하여 주문서 및 동의서와 함께 보내 주세요.
구강상피세포 채취 키트는 별도 제공해드립니다.
샘플 유형에 따른 준비사항이 궁금하신가요?

3

당사에 샘플이 도착하면 샘플의 정보가 동봉된 서류와 일치하는지 확인한 후 최종 접수가 이루어집니다.
샘플에서 DNA를 추출한 후 검사를 위한 조건에 맞는지 QC를 진행합니다.

4

QC기준을 통과한 DNA로 부터 전장 엑솜 유전체 서열을 생산하고 EVIDENCE를 통해 병원성 변이 후보를 선별합니다.

5

환자의 증상을 가장 잘 설명하는 변이를 임상유전의와 임상유전학자가 판독하여 최종결과를 제공합니다.

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