WGS/WES 기반
희귀질환 유전체 검사
희귀질환 유전체 검사
전문 임상팀의 철저한 케이스 리뷰,
그리고 매일 업데이트되는 질병-변이 데이터베이스를 통한 가장 전문적인 결과 리포트를 받아보세요.
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- 7,000개 이상의 희귀질환
- 20,000여 개의 유전자
- 6주 이내의 결과 제공
단 한번의 테스트로
유전자 20,000여 개를
분석합니다.
유전자 20,000여 개를
분석합니다.
3B-GENOME
3B-EXOME
Scope
Whole genome
Whole exomeReanalysis
Upon request
Daily
Depth-of-Coverage
≥30X
≥100X
Targeted regions covered at >20X
>95%
>98%
Mitochondrial Genome Coverage
>1000X
Limited
TAT
6 weeks
6 weeks
Secondary Finding
Yes
Yes
Variant Types
SNV, INDEL,
CNV, SV1
CNV, SV1
SNV, INDEL,
CNV2
CNV2
- All single nucleotide variants (SNV) and small insertion/deletions (INDEL) are confirmed by Sanger sequencing. Structural variants (SV) including copy number variants (CNV) with exact breakpoints identified are confirmed by Sanger sequencing.
- A subset of SNV and INDEL with low quality as determined by an internal validation study are confirmed by Sanger sequencing. All CNV with exact breakpoints identified are confirmed by Sanger sequencing.
유전체에서 답을 찾다.
희귀질환의 발병 양상은 복잡하고 다양합니다. 동일한 증상을 겪고 있으나 다른 질환으로
진단 받기도 하고, 같은 질환으로 진단 받았으나 다른 증상을 겪기도 합니다.
진단 받기도 하고, 같은 질환으로 진단 받았으나 다른 증상을 겪기도 합니다.
WGS/WES 기반의 검사는 한 번에 모든 유전자를 분석하여 환자가 겪고 있는 증상과 가장 연관성이 높은 변이를 선별할 수 있습니다.
WGS/WES 검사와
패널 검사의 차이점
패널 검사의 차이점
분석범위
패널 검사는 특정 질병과 연관이 있다고
알려져 있는 특정 유전자를 대상으로 검사하고, WGS/WES 검사는 존재하는 모든 유전자를 검사합니다.
패널 검사는 특정 질병과 연관이 있다고
알려져 있는 특정 유전자를 대상으로 검사하고, WGS/WES 검사는 존재하는 모든 유전자를 검사합니다.
지속적인 재분석
새롭게 발견되는 증상, 질병, 그리고 변이 정보를 반영하여 추가 검사 없이도 미진단 환자를 재진단 할 수 있습니다.
새롭게 발견되는 증상, 질병, 그리고 변이 정보를 반영하여 추가 검사 없이도 미진단 환자를 재진단 할 수 있습니다.
(WGS의 경우, 별도 요청 시 진행 가능)
쓰리빌리언이 보고한
유전 변이와 증상 정보가 궁금하세요?
Gene Browser로 확인해보세요.
유전 변이와 증상 정보가 궁금하세요?
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Gene Browser 바로가기
최고의 전문가들이
최선의 분석 결과를 만들어갑니다.
최선의 분석 결과를 만들어갑니다.
- 자체 개발 시스템 EVIDENCE를 통한 변이 선별 과정의 자동화
- ACMG 가이드라인에서 권고하는 28개 rule을 모두 적용한 변이 분류
- 환자의 유전정보와 증상 정보를 통합한 분석
- 미진단 환자를 위한 지속적인 결과 업데이트
- 임상유전의 및 임상유전학자로 구성된 전문가팀의 최종 판독
- 의료진과의 결과 상담 지원
왜 쓰리빌리언은
미진단 케이스를
매일 재분석할까요?
미진단 케이스를
매일 재분석할까요?
낮은 초기 진단율을 극복합니다.
WES 검사를 통해 25 ~ 57%의 초기 진단이 이루어지고, 나머지 환자들은 여전히 진단을 받지 못하고 진단 방랑을 겪고 있습니다. (Wright CF et al., 2018 , Monies D et al., 2019 , Trujillano D et al., 2017 , Stark Z et al., 2016). 진단을 받기까지 걸리는 5-7년의 기간 동안 반복되는 유전 검사로 인해 환자들의 경제적 부담이 증가하게 됩니다.
새로운 연구 결과를 반영합니다.
매년 300여 개의 새로운 유전성 희귀질환에 대한 연구 결과가 발표되고 있습니다. 환자가 처음 검사 결과를 받은 시점에는 존재하지 않았던 새로운 연구결과를 반영하여 다시 분석하는 것은 초기 검사 결과를 보완하는 측면에서 큰 의미가 있습니다.
환자의 새로운 증상을 반영합니다.
환자의 증상은 시간이 지나면서 그 양상이 달라질 수 있습니다. 증상이 변함에 따라 유전 변이의 해석도 달라질 수 있기 때문에 이를 반영하여 다시 분석하는 것은 중요합니다.
2022년 2Q 현재 WES에 한하여 제공, WGS 곧 런칭 예정
신뢰할 수 있는 검사
45개국가
200개의료기관
지금까지 45개국 200개 이상*의 의료기관 및 연구실과 협력하여 10,000명 이상의 환자 진단 케이스를 축적하였으며, 이를 통해 얻은 연구 결과는 논문과 특허를 통해 객관적인 기술력을 인정받았습니다.
초기 검증 연구 결과에 따르면 전체 환자의 43%를 진단할 수 있었습니다 (Seo GH et al., 2020).
*2022년 1월 기준
초기 검증 연구 결과에 따르면 전체 환자의 43%를 진단할 수 있었습니다 (Seo GH et al., 2020).
*2022년 1월 기준
결과 리포트 살펴보기
분석결과
총 3가지 경우 (Positive/Inconclusive/Negative)로 구분하여 제공합니다.
변이 판독의 근거
총 5개 카테고리로 구분하여 변이 해석의 근거를 제공합니다.
Secondary Finding
ACMG 가이드라인에서 권고하는 73개 유전자에서 발견된 변이 정보를 제공합니다.
검사에 활용된 데이터 종류와 품질
검사 방법 및 한계
리포트의 컨텐츠를 좀 더 자세히 보고 싶으세요?
서비스 진행 과정
주문
샘플 채취/이송
시퀀싱
변이해석
결과 도출
02
샘플 채취/이송
환자의 샘플을 채취하여 주문서 및 동의서와 함께 보내 주세요.
별도 요청 시 구강상피세포 채취 키트는 별도 제공해드립니다.
별도 요청 시 구강상피세포 채취 키트는 별도 제공해드립니다.
샘플 유형에 따른 준비사항이 궁금하신가요?
03
시퀀싱
당사에 샘플이 도착하면 샘플의 정보가 동봉된 서류와 일치하는지 확인한 후 최종 접수가 이루어집니다.
샘플에서 DNA를 추출한 후 검사를 위한 조건에 맞는지 QC를 진행합니다.
샘플에서 DNA를 추출한 후 검사를 위한 조건에 맞는지 QC를 진행합니다.
04
변이해석
QC기준을 통과한 DNA로부터 전장 엑솜 유전체 서열을 생산하고 EVIDENCE를 통해 병원성 변이 후보를 선별합니다.
05
결과 도출
임상유전의와 임상유전학자가 후보 변이 중 환자의 증상을 가장 잘 설명하는 변이를 선택하여 분석 결과를 확정합니다.