제품
검사 개요
진단의 시작부터 끝까지
쓰리빌리언과 함께
검사에 대해 알아보세요.
유전체 전체 서열을 검사하는
3B-GENOME분석 방법Next generation sequencing분석 범위Whole genome + mtDNA변이 종류*SNV, INDEL, SV (including CNV)재분석요청 시 진행**검사 소요 기간5주
2만개 유전자 전체의 엑손을 검사하는
3B-EXOME분석 방법Next generation sequencing분석 범위Whole Exome + mtDNA변이 종류*SNV, INDEL, CNV재분석자동 진행***검사 소요 기간5주
특정 유전체 영역을 검사하는
3B-VARIANT분석 방법Sanger sequencing분석 범위선제 검사로 발견된 변이변이 종류-재분석-검사 소요 기간2주
유전체 데이터 분석을 제공하는
3B-INTERPRETER분석 방법FASTQ 데이터 기반 분석분석 범위데이터에 따라 상이변이 종류데이터에 따라 상이재분석데이터에 따라 상이검사 소요 기간2주
* SNV : Single nucleotide variants / INDEL : Small insertion/deletions / CNV : Copy number variants / SV : Structural variants** 환자 증상, 가족력 등에 변경 사항이 있거나, 초기 검사 1년 후*** 10년마다 환자 동의 갱신
희귀질환 변이 해석 플랫폼에 대해 알아보세요.
유전체 데이터 분석을 제공하는
분석 방법FASTQ, VCF 데이터 기반 분석
변이 종류SNV/INDEL, CNV, Inversions, Translocations, Mobile element insertions, Repeat expansions
검사 소요 기간20분 *
분석 방법FASTQ, VCF 데이터 기반 분석
검사 소요 기간20분 *
제품군의 차이점
3B-EXOME, 3B-GENOME, 3B-VARIANT 는 샘플을 받아 결과지를 제공하는 기본적인 유전자 검사이며 각기 분석 범위의 차이가 있습니다.
3B-INTERPRETER 는 데이터를 받아 결과지를 제공하는 분석 전용 유전자 검사입니다.
GEBRA™ 는 데이터를 업로드하면 분석 결과 및 결과지 발행을 제공하는 소프트웨어 플랫폼 입니다.
샘플
시퀀싱
변이 호출
분석
결과지
3B-EXOME, 3B-GENOME, 3B-VARIANT
3B-INTERPRETER, GEBRA™