쓰리빌리언, AI 기반 유전변이 해석 소프트웨어 ‘GEBRA™’ 정식 출시!

• 7년간 내부에서 축적한 희귀질환 진단 노하우를 바탕으로 한 전문 해석 소프트웨어
• 7만 5천여 명의 희귀질환 환자 데이터를 기반으로 학습
• 임상적 맥락을 반영한 변이 우선순위 제시 기능 등 AI 툴 제공

희귀질환 유전자검사 기업 쓰리빌리언이 AI 기반 유전변이 해석 소프트웨어 ‘GEBRA™(제브라)’를 정식 출시한다. GEBRA™는 올해 3월 미국 로스앤젤레스에서 열린 ‘2025 ACMG Annual Meeting’에서 처음 대중에 공개된 바 있으며, 지난 해 말 부터 베타 서비스 사용기간과 개선을 거쳐 정식 버전으로 상용화되었다.

GEBRA™는 쓰리빌리언이 그동안 축적해온 7만 5천여 명의 환자 데이터를 기반으로 AI 기술을 접목한 소프트웨어다. 제한된 시간에 진료와 진단을 내려야만 하는 의료진이 희귀질환 환자를 더 효율적으로 진단하도록 돕는다. 주요 AI 기능인 ‘3ASC’는 질환의 원인이 되었을 가능성이 높은 유전변이와 질병 우선순위를 제공한다. 의료진은 이를 바탕으로 손쉬운 분석이 가능하다. 이 외에도 효율적인 진단 보고서 작성을 위한 템플릿, 공동 작업 기능 등, 실무적인 업무 환경의 효율화를 놓치지 않았다.

GEBRA™는 사용자의 직관적인 인터페이스와 강력한 변이 우선순위 기능을 갖추고 있어, 연구자와 임상 유전학자들에게 실질적인 진단 도구로 활용될 전망이다. 쓰리빌리언은 지속적인 기술 개발을 통해 진단 정확도와 소프트웨어의 사용 편의성을 더욱 개선해 나갈 계획이다.