쓰리빌리언, ASHG 2023 구두 발표 선정
- 뉴스 | 23. 11. 02
쓰리빌리언이 11월 1일부터 11월 5일까지 5일간 미국 워싱턴 DC에서 열리는 ASHG(American Society of Human Genetics) 연례 학회 2023에 참가해 총 5건의 연구를 발표합니다.
1건의 연구 결과는 구두 발표에 선정되었습니다. 이 연구는 50개국의 다양한 인종으로 구성된 19,000여명 희귀질환 환자에 대한 임상 연구 결과인데, 글로벌 유전체 연구가 코카시언 백인에 집중되어 있고 진단을 위한 참조 데이터가 부족한 상황에서 다양한 인종의 희귀질환 환자들의 진단을 어떻게 효과적으로 제공할 수 있을지에 대한 방향을 제시해 준다는 측면에서 주목됩니다.
또한 한국인 희귀질환 환자 및 가족의 WGS( 전장유전체 ) 10,000건의 해석을 통한 진단을 완료한 연구는 ASHG 의 위원회가 Reviewers’ choice로 선정했습니다.
이밖에도 5,000명의 한국인 WGS 데이터를 활용해 한국인 집단 내 열성유전질병 유병율 측정, 다양한 증상이 발생한 소아 환자에게서 3개의 유전자를 관통하는 유전자 소실로 진단한 case 연구, 파키스탄 인지장애 희귀질환 환자에서 6개 유전자의 신규 질병 유발 유전변이 발굴 등 총 5건의 연구 결과를 발표 합니다.
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3billion Inc.
희귀질환 환자들이 진단과 치료에서 외면받지 않는 세상을 만들기 위해 쓰리빌리언은 하나의 미션을 바라봅니다.
