쓰리빌리언, 북미 최대 인간유전학 학술대회 ‘ASHG 2026’서 연구 4건 발표

“진단 사각지대 줄이고 분석 효율 높였다”
쓰리빌리언, 북미 최대 인간유전학 학술대회 ‘ASHG 2026’서 연구 4건 발표

• 신규 AI 유전체 해석 기술 2건 개발로 분석 속도 4배↑, 위양성률 76%↓로 기술 경쟁력 강화
• 롱리드 WGS으로 미진단 환자 진단…기존 검사 한계 보완
• 정부 희귀질환 진단 사업 3년 성과 입증, 글로벌 B2G 시장 공략 신뢰도 강화

AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 오는 20일부터 24일까지 캐나다 몬트리올에서 열리는 미국인간유전학회 연례학술대회 ‘ASHG 2026’에서 AI 유전자진단 기술과 정부 희귀질환 사업 성과 등 총 4건의 연구 결과를 발표한다고 16일 밝혔다.

미국인간유전학회(ASHG)가 주최하는 이번 행사는 북미 최대 규모의 인간유전학 학술대회다. 올해는 75개국에서 7,500명 이상이 참가하며, 일루미나(Illumina), 머크(Merck) 등 글로벌 유전체 및 제약 분야 240여 개 기업이 참여해 최신 기술과 연구 성과를 공유한다.

쓰리빌리언은 이번 학회에서 신규 AI 유전체 해석 기술을 통한 진단 정밀도 향상 사례와 기존 기술의 한계를 극복한 성과를 발표하며 글로벌 시장 확장에 속도를 낼 계획이다.

이번에 발표되는 신규 AI 유전체 해석 기술 2건은 이동성 유전 요소 삽입(MEI) 변이 발굴용 ‘FindME’와 복제수 변이(CNV) 발굴용 ‘3bCNV-GC’다. FindME는 기존 SOTA 모델 대비 분석 속도를 4배 높이고 재현율과 정확도를 각각 7%, 2% 향상시켰다. 3bCNV-GC는 위양성률을 76% 개선했으며, 희귀질환 진단에서 중요도가 커지는 구조변이 해석력을 획기적으로 강화해 글로벌 기술 경쟁력을 확보했다.

198개 환자 가계에 적용된 롱리드 전장유전체(Long-read WGS) 연구에서는 다양한 구조변이를 발굴해 미진단 상태였던 36개 가계 진단에 성공했다. 이를 통해 기존 NGS 기술의 한계를 극복하고 더 많은 희귀질환 환자를 진단할 수 있는 가능성을 입증했다.

정부 희귀질환 사업을 통한 지역 의료기관 협력 및 환자 진단 접근성 개선 성과도 함께 발표한다. 쓰리빌리언은 2023년부터 2025년까지 ‘국가 희귀질환 유전체 진단지원사업’에 참여해 유전체 분석을 수행했다. 그 결과 참여 의료기관은 11곳에서 34곳으로 3배 이상 확대됐으며, 환자의 진단 이동 거리는 평균 약 200km 감소했다. 또한 진단율 34.9%, 평균 결과 보고 소요기간 26.1일을 기록하며 지역 간 진단 접근성 격차 해소에 기여했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 ASHG 2026에서 공개하는 연구 성과들은 쓰리빌리언 AI 진단 플랫폼의 독보적인 진단 정확도와 대규모 스케일업을 위한 효율성을 입증한 결과”라며 “지난 10년간 쌓아 올린 기술 경쟁력과 글로벌 서비스 네트워크 확장을 가속해 희귀질환 진단 시장의 성장을 지속해 나가겠다”고 밝혔다.