일루미나 최신 유전체 해독기 NovaSeq X 도입

쓰리빌리언이 일루미나(Illumina)의 차세대 시퀀서 NovaSeq X를 도입했습니다.

NovaSeq X는 2017년에 공개된 NovaSeq 6000의 후속 제품으로, 이전 모델 대비 한 번에 시퀀싱 가능한 DNA의 양이 최대 2.5배에 달해, 한번의 런으로 최대 128명 환자의 전장 유전체(WGS) 혹은 1,500명 환자의 전장 엑솜(WES) 데이터를 생산할 수 있습니다.

글로벌 희귀질환 진단 검사 시장은 선별된 유전자를 대상으로 하는 유전자 패널(Panel) 검사 중심의 시장에서 인간 유전체 전체를 검사 대상으로 하는 전장 엑솜(WES)과 전장 유전체(WGS) 기반의 시장으로 급격히 재편되고 있으며, 전장 엑솜과 전장 유전체 기반의 희귀질환 진단 검사 시장은 현재 매년 40% 이상 글로벌 시장 규모가 성장하고 있습니다. 전장 엑솜과 전장 유전체는 한 환자 당 각각 10만 건과 500만 건 이상의 유전변이를 생산해 내, 인공지능을 기반으로 한 변이 해석 기술이 환자 진단의 성패를 가르는 핵심이 됩니다.

이번 NovaSeq X의 도입으로 쓰리빌리언은 더 빠르게 더 많은 희귀질환 환자들의 유전체 데이터를 생산해 낼 수 있게 되어, 글로벌 희귀질환 진단 검사 서비스 경쟁력을 한층 강화할 수 있을 것으로 기대하고 있습니다.