3B-EXOME 업그레이드 안내

쓰리빌리언의 WES 제품인 3B-EXOME이 업그레이드되었습니다!

무엇이 달라졌나요?

이제 mtDNA 변이 진단도 커버합니다. 
mtDNA 서열 전체를 고르게 시퀀싱하여, mtDNA 변이로 인한 분석 정확도를 높였습니다.

RPGR 유전자의 Capture coverage가 상승했습니다.
알려진 pathogenic 변이가 많지만 coverage가 낮아 아쉬웠던 ORF15 exon영역을 보완했습니다.

중요 유전자는 intron 영역도 포함합니다.
GLA, RPE65 유전자는 1 exon CNV뿐 아니라 Break point 확인이 가능하여 불필요한 추가 검사를 줄이고 빠른 처방을 도울 수 있습니다.

2019년 2월, 쓰리빌리언은 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 기술을 기반으로 희귀질환 진단을 위한 유전자 검사 서비스를 시작했습니다. 그 이후로 40,000명 이상의 환자가 쓰리빌리언에서 시퀀싱을 받았으며, 이 중 약 45%의 환자가 명확한 분자 진단을 받아 진단 여정을 완료할 수 있었습니다.

그러나 이들 중 55%는 여전히 진단을 받지 못한 채 남아 있습니다. 이들이 진단을 받지 못한 이유는 크게 세 가지로 생각해 볼 수 있어요.

1) 환자에게 기저 유전 질환이 없거나, 2) 질병을 유발하는 유전자가 아직 발견되지 않았거나, 3) 현재 플랫폼/기술로는 질병을 유발하는 변이를 확인할 수 없는 경우입니다.

쓰리빌리언은 그 중 마지막 문제를 극복하기 위해 저희는 2022년 봄, 전장 유전체 시퀀싱(WGS)을 시작했습니다. 그러나 임상에서의 접근성과 선호도에 있어서 WES가 가지는 장점이 분명히 있기 때문에 WES 역시 커버 영역이 떨어지기 쉬운 게놈 영역의 하위 집합 내에서 변이 호출 정확도를 높여 꾸준히 개선하려는 시도를 이어왔습니다.

그 결과, 일부 영역의 상당 부분에 대한 커버리지의 깊이를 성공적으로 증가시킬 수 있었습니다.

업그레이드된 3B-EXOME을 통해 이전에는 간과되었을 더 많은 변이들을 발견할 수 있게 되어 기쁜 마음입니다.

2023년 5월 1일 이후 도착하는 모든 샘플에는 업그레이드된 엑솜 시퀀싱 서비스를 받아보실 수 있으며 가격 역시 동일하게 유지될 예정입니다.

관련 문의가 있다면 언제든 알려주세요. 감사합니다!

고객지원 | 쓰리빌리언 (3billion.io)

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