쓰리빌리언, 80억원 규모 한국형 ARPA-H ‘ARISE’ 공동연구 참여

“희귀질환 유전진단 역량, ASO 치료제 연구로 확장”
쓰리빌리언, 80억원 규모 한국형 ARPA-H ‘ARISE’ 공동연구 참여

■ 쓰리빌리언, 최대 80억원 규모 한국형 ARPA-H 프로젝트 공동연구개발기관 선정
■ ASO 유전자 치료제 개발 AI 플랫폼 구축과 전임상 검증 목표
■ 쓰리빌리언, AI 유전체 해석 기술과 환자 네트워크로 ASO 치료제 개발과 실증 참여

AI 기반 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 한국형 아르파에이치(ARPA-H) ‘ARISE’ 사업의 ‘희귀질환 N-of-many ASO 치료제 선제적 개발 플랫폼 구축 및 실증’ 연구개발과제에 공동연구개발기관으로 선정됐다고 22일 밝혔다. 본 사업은 한국과학기술원(KAIST)이 주관하고 쓰리빌리언과 서울아산병원이 공동 참여한다. 

한국형 ARPA-H는 보건복지부, 한국보건산업진흥원, K-헬스미래추진단이 보건의료 분야의 난제 해결을 목표로 운영하는 국가 연구개발 사업이다. 이번 연구는 한국형 ARPA-H의 ‘미정복질환 극복’ 분야에 포함된 ‘AI·환자 데이터 연계 희귀질환 정밀치료 플랫폼 개발 및 실증(ARISE)’ 사업의 일환이며, 2026년 7월부터 2030년 12월까지 4년 6개월간 최대 80억원 규모의 연구개발비를 지원받는다.

기존 ASO 맞춤형 유전자 치료제 분야에서는 단 한 명의 환자만을 위한 초개인화 맞춤형 치료제 개발 방식인 ‘N-of-1 임상 방식이 주로 논의돼 왔다. 그러나 N-of-1 방식은 개별 환자마다 전임상 연구부터 치료제 개발까지 거쳐야 해 천문학적인 비용과 시간이 소요되며, 개발 성과가 단 한 명에게만 적용돼 범용성과 경제성 측면에서 한계가 명확했다.

본 사업에서는 이러한 한계를 극복하기 위해 유사한 유전적 원인 및 결함을 공유하는 환자 군을 선제적으로 묶어 치료제를 개발하는 ‘N-of-many’ 전략을 도입한다. 동일하거나 유사한 유전 변이를 가진 여러 환자를 플랫폼 단계에서 미리 발굴하고 치료할 수 있도록 설계함으로써, 희귀질환 치료제 개발의 효율성을 획기적으로 높이고 진단에서 치료까지 걸리는 시간을 대폭 단축하는 것을 목표로 한다.

연구진이 핵심 치료 기술로 활용하는 ASO(Antisense Oligonucleotide, 안티센스 올리고뉴클레오타이드)는 질환의 원인이 되는 특정 RNA에 선택적으로 결합하는 짧은 단일 가닥 DNA/RNA 조각이다. ASO는 변이된 질병 유전자의 RNA 표적에 결합하여 비정상적인 단백질의 생성을 억제하거나, RNA 스플라이싱(Splicing) 과정을 조절하여 정상 단백질 생성을 유도하는 방식으로 유전자 발현을 정밀하게 조절한다.

특히 ASO는 표적 정밀도가 높아 맞춤형 유전자 치료제 개발에 매우 유리한 기술로 평가받는다. 이번 연구과제는 이러한 ASO 기술을 기반으로 치료제 후보를 선제적으로 발굴·개발할 수 있는 플랫폼을 구축하고, 도출된 후보물질의 전임상 검증까지 완료하는 것을 최종 목표로 한다.

쓰리빌리언은 희귀질환 유전체·임상 데이터와 AI 유전변이 해석 기술을 활용해 환자의 유전적 특성과 증상을 분석하고, 치료 대상 선정에 필요한 근거를 제공한다. 아울러 여러 의료기관에 분산된 동일·유사 변이 환자를 찾아 치료법의 적용 가능성과 범위를 구체화하는 데 기여한다. 이를 통해 진단 분야에서 확보한 데이터와 의료기관 네트워크의 활용 범위를 희귀질환 치료제 연구개발로 넓히고, 다수 환자에게 적용 가능한 ASO 치료제 개발을 지원할 계획이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀질환 치료제 개발에서는 질환의 원인이 되는 유전변이를 정확히 해석하고, 이를 바탕으로 치료법을 적용할 수 있는 환자군을 정밀하게 찾아내는 과정이 무엇보다 중요하다”며 “본 사업을 통해 그동안 진단 과정에서 축적한 유전체·임상 데이터와 AI 해석 역량을 치료제 연구개발로 연결해 공동연구의 완성도를 높이고, 기존 N-of-1 치료의 한계를 넘어 더 많은 희귀질환 환자에게 실질적이고 새로운 치료 기회를 제공하는 데 도움이 될 수 있도록 기여하겠다”고 밝혔다.