NIPT ‘저위험군’이 간과하는 60%의 위험: de novo 변이와 gNBS

들어가며: NIPT 중심 시장, 우리가 놓치고 있는 것들

지난 10년간 산전 진단 시장은 NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)를 중심으로 비약적인 성장을 거듭해 왔습니다. T13, T18, T21 등 주요 염색체 이배체성(Aneuploidy)에 대한 선별률은 99%에 육박하지만, 정작 임상 현장에서 마주하는 희귀 질환 환아들의 상당수는 염색체 수적 이상이 아닌 단일 유전자 변이(Single Gene Variant)에 기인합니다.

단순히 염색체의 외형적 숫자를 세는 NIPT만으로는 유전체 내부에 숨겨진 수천 가지 질환을 예측하기에 분명한 한계가 존재합니다. 진정한 의미의 ‘Family Planning’은 NIPT라는 단일 지점을 넘어, 임신 전후의 유전적 흐름을 관통하는 포괄적이고 연속적인 전략이 필요합니다.

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1. [임신 전] Carriership Screening: 유전적 소인의 사전 파악

가족력이 없는 건강한 부부라 할지라도, 특정 희귀 열성 질환의 보인자(Carrier)일 확률은 통계적으로 무시할 수 없는 수준입니다.

• The Clinical Gap: NIPT는 태아의 염색체 상태를 확인하지만, 부모로부터 전달될 수 있는 상염색체 열성(AR) 질환의 위험을 사전에 차단하지는 못합니다.
• Clinical Insight: Carriership Screening을 통해 고위험 부부를 선별하는 것은 NIPT 단계에서 겪을 수 있는 불필요한 불안을 줄이고, 정밀 산전 진단(PND)이나 착상 전 진단(PGT) 등 선제적 대응을 가능케 하는 첫 번째 안전장치입니다.
  

2. [출산 후] gNBS: 예측 불가능한 ‘de novo‘ 변수에 대한 최종 대응

부모의 유전형이 정상임이 확인되었다 하더라도, 모든 유전적 위험이 사라지는 것은 아닙니다. 오히려 더 큰 위험은 예측 불가능한 곳에 있습니다.

• The “de novo” Challenge: 실제 임상에서 확진되는 희귀 유전 질환 사례의 50~60% 이상은 부모에게 없던 변이가 새롭게 발생하는 de novo(신규) 변이입니다. 이는 임신 전 Carriership 검사로는 결코 포착할 수 없는 영역입니다.
• Clinical Insight: gNBS(Genomic Newborn Screening)는 부모의 유전력과 관계없이 출산 직후 아이의 유전체를 직접 분석하여 de novo 우성 변이까지 스크리닝합니다. Carriership이 ‘부모의 유산’을 확인한다면, gNBS는 ‘아이의 실재하는 상태’를 확인하여 치료 골든타임을 확보하는 최종 마침표입니다.
  

3. Carriership-NIPT-gNBS로 이어지는 ‘신뢰의 여정’

의료진에게 이 통합 로드맵은 단순한 검사의 추가가 아닌, 진단적 불확실성을 최소화하고 환자에게 완결된 케어를 제공하는 필수 프로토콜입니다.

3billion: 의료진의 신뢰할 수 있는 임상 유전학 파트너

쓰리빌리언은 병원의 복잡한 시스템 변화나 장비 도입을 요구하지 않습니다. 전문의가 진료에만 집중할 수 있도록 최적화된 ‘검사 서비스’를 제공합니다.

• Full-Spectrum Analysis: NIPT가 놓치는 8,000종 이상의 단일 유전자 질환을 타겟팅합니다.
• Proven Expertise: 15년 이상의 임상 유전학 노하우를 바탕으로, 단순 데이터가 아닌 ‘임상적 가치’가 입증된 리포트를 발행합니다.
• Seamless Workflow: 별도의 소프트웨어나 기기 없이, 검체 송부만으로 대학병원급 유전체 진료 시스템을 진료 현장에 구현할 수 있습니다.

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맺음말: 연속적인 유전적 케어(Continuous Genetic Care)의 제안

NIPT를 위해 내원한 산모에게 “염색체 숫자는 정상입니다”라는 설명만으로 진료를 마무리하기엔, 현대 의학이 제공할 수 있는 예방의 폭이 훨씬 넓습니다. Carriership으로 부모의 위험을 관리하고, gNBS로 예측 불가능한 de novo 변이까지 방어하는 통합 로드맵은 환자에게 가장 높은 수준의 의학적 확신을 줄 것입니다.

[의료진을 위한 다음 단계] 우리 병원에 맞춘 유전체 검사 도입 문의