유전자 검사, 어떻게 시작하나요? 국내 환자를 위한 가이드

원인을 알 수 없는 증상으로 오랜 시간 여러 병원을 전전하며, 답을 찾고 계신가요? 단언할 수는 없지만, 유전자 검사가 답을 줄 수도 있습니다. 만약, 겪고 계신 증상이 희귀질환 때문이라면 더욱 그렇습니다.

익숙한 보통의 질환들과 달리, 희귀질환은 개인마다 증상의 정도와 발현 범위가 제각각이고, 질환 자체가 드물기 때문에 원인을 찾고 진단을 내리기 어렵습니다.

이럴 때, 유전자 검사가 도움이 될 수 있습니다. 희귀질환의 80%가 유전적 원인 때문에 발생하기 때문입니다. 이 글에서는 유전자 검사가 어떤 절차로 진행되는지, 그리고 검사를 원하시는 환자와 보호자가 지금 취할 수 있는 구체적인 다음 단계는 무엇인지 담았습니다.

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꼭 알아두실 점

유전자 검사에 대해 아래 세 가지를 먼저 이해하시는 게 좋습니다.

• 질병 진단을 위한 검사는 의료진만 주문할 수 있습니다. 환자가 직접 검사를 신청하거나 주문할 수는 없으며, 반드시 의료 자격이 있는 의사를 통해 의뢰가 이루어집니다.
• 검사 진행 여부와 검사 기관 선택은 의료진이 결정합니다. 어떤 검사가 필요한지, 어느 검사 기관에 의뢰할지는 환자의 임상 상황을 종합적으로 판단한 담당 의료진의 결정 사항입니다.
• 검사 결과지는 의료진을 통해 전달됩니다. 결과지가 환자에게 직접 발송되지는 않으며, 담당 의료진이 결과를 상담해 드립니다.

그렇다면, 검사를 원하는 환자는 어떻게 해야 할까요? 가장 중요한 첫 단계는 “담당 의료진과 유전자 검사에 대해 상의하는 것”입니다. 

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유전자 검사, 이렇게 진행됩니다

STEP 1. 병원 방문

유전자 검사는 병원 진료로 시작됩니다. 희귀질환이 의심된다면, 증상과 관련된 아래 진료과를 방문하는 것이 일반적입니다.

• 소아청소년과, 신경과, 신경외과 등 증상과 관련된 전문 진료과
• 임상유전체의학과 또는 유전상담클리닉이 개설된 병원
• 희귀질환 전문 클리닉

STEP 2. 의료진 상담 및 검사 필요성 판단

의료진은 다음 정보를 종합해 유전자 검사의 필요 여부와 적합한 검사 종류를 판단합니다.

• 환자의 임상 증상 및 발달력
• 가족력(가계도상 유전 양식 확인)
• 기존에 시행한 검사 결과(대사 이상 검사, 염색체 검사, 표적 유전자 패널 검사 등)

증상 양상에 따라 필요한 검사 종류가 달라집니다. 의심되는 명확한 질환이 있다면 특정 유전자만 보는 표적 패널 검사가 권고되고, 그 외의 경우는 넓은 범위의 유전자를 보는 검사가 필요합니다. 크게 2가지로, 전장 엑솜 검사(WES)와 전장 유전체 검사(WGS)가 있습니다. 두 검사는 확인하는 유전자 범위에서 차이가 있으며, 이에 따라 비용도 다릅니다. 때로는 진단율을 높이기 위해 환자 본인 뿐 아니라 부모의 검체를 함께 분석하는 트리오(trio) 검사가 권장되기도 합니다.

STEP 3. 검체 채취

검사가 결정되면 검체를 채취합니다.

• 혈액: 소량 채혈하며, 성인·소아 모두 시행 가능합니다.
• 구강상피세포: 볼 점막을 통해 채취하며, 채혈이 어려운 신생아·영유아에게 적합한 방법입니다.

STEP 4. 의료진의 검사 의뢰

의료진은 채취된 검체와 임상 정보를 준비하여 검사 기관에 검사를 의뢰합니다. 의뢰가 접수되면 검체 상태 확인 후 분석 절차가 시작됩니다.

STEP 5. 검사 진행 및 결과 회신

쓰리빌리언의 경우, 검체가 접수된 날짜로부터 평균 5주 이내에 결과지가 의료진에게 전달됩니다. (WGS, WES의 경우)

STEP 6. 결과 공유 및 치료 방향 결정

결과지가 의료진에게 전달되면, 의료진은 환자(또는 보호자)와 결과를 상담하고 치료 방향을 함께 결정합니다.

• 병원성 변이가 확인된 경우: 진단 확정 및 치료 방향 논의, 필요시 가족 대상 유전 상담
• 의미불명 변이(VUS)가 확인된 경우: 추가 가족 검체 분석이나 향후 재분석을 통해 추가 정보를 확보할 수 있습니다.
• 원인이 확인되지 않은 경우: 유전자와 질환의 연관성은 지속적으로 보고되므로, 일정 기간 후 재분석을 통해 진단 가능성을 높일 수 있습니다.

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쓰리빌리언의 유전자 검사는 뭐가 다른가요?

쓰리빌리언은 의료진과 함께 환자의 진단명을 찾기 위해 끝까지 추적합니다. 검사 결과, 원인 변이가 발견되지 않은 경우는 답을 찾을 때까지 재분석합니다.

현재 희귀질환에 대한 연구는 전세계적으로 빠르게 진행되고, 유전적 원인과 질환의 연관성이 매일 추가 발표되고 있기 때문에 재분석이 중요합니다. 쓰리빌리언은 자체 기술을 통해 매일 신규 연구와 논문을 데이터베이스에 업데이트하고, 이를 기반으로 재분석 또한 자동 수행되도록 시스템을 구축했습니다.

실제로, 2024년부터 현재(2026.07)까지 1,531명의 환자가 재분석을 통해 답을 찾았습니다. 쓰리빌리언은 별도 요청이 없어도 WES와 WGS에 대해 재분석을 제공하며, 추가 과금은 없습니다. (재분석 기술 자세히 알아보기)

쓰리빌리언과 검사를 진행하고 싶다면? 

환자가 유전자 검사를 직접 주문할 수는 없지만 담당 의료진에게 검사를 문의하실 수는 있습니다. 이때 아래 정보를 미리 준비해 가시면 상담이 더 원활합니다.

• 증상이 시작된 시기와 경과
• 가족 중 유사한 증상이 있는 분(가족력)
• 이전에 받은 검사 기록(있는 경우)

“유전자 검사를 받아볼 수 있을지” 여쭤보시고, 필요하다면 쓰리빌리언을 언급하며 고려가 가능한지 상의해 보실 수 있습니다. 다만 최종적인 검사 진행 여부와 검사 기관 선택은 의료진의 판단에 따릅니다.

(참고: 쓰리빌리언은 의료법에 따라 환자 개인의 증상이나 상황에 따라 검사를 권할 수 없습니다.  검사에 대한 상세한 의학적 상담은 담당 의료진을 통해 이루어집니다.)

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