ESHG 2026 현장 리포트 — 가장 뜨거운 아젠다는 무엇이었나

ESHG는 유럽 최대 규모의 유전학 학회로, 매년 유럽을 넘어 전 세계의 연구자, 임상유전 전문가, 진단 산업 관계자가 한자리에 모이는 곳입니다. 2025년 밀라노에서 열린 ESHG에는 94개국에서 6,881명이 등록했으며, 2026년 공식 수치는 아직 발표 전입니다. 올해 학회는 6월 13–16일 스웨덴 예테보리에서 열렸습니다. 현장에서 3billion팀이 직접 확인한 흐름 가운데, 희귀질환 진단의 방향성을 가장 잘 보여준 두 가지를 골라 전해 드립니다.

1. 신생아 유전체 스크리닝(gNBS)에 대한 관심이 뜨거웠다

올해 가장 두드러진 흐름은 신생아 유전체 스크리닝(gNBS)이었습니다. 노르웨이, 덴마크 등 국가 단위 gNBS 프로그램을 운영하는 집단이 대거 등장했고, 공공 영역을 넘어 민간 병원들까지 gNBS에 관심을 드러냈습니다.

이는 단순한 기술 유행 이상의 의미로 보입니다. 희귀질환 진단의 출발점이 ‘증상이 나타난 환자’에서 ‘아직 증상이 없는 신생아’로 앞당겨지고 있다는 신호일 수 있습니다. 이처럼 스크리닝 대상이 넓어질수록, 검출된 변이를 해석하고 주기적으로 재분석해야 하는 부담도 함께 커집니다. 결국 검출 다음 단계인 ‘해석’이 더욱 중요해질 것입니다.

2. Long-read, 아직은 지켜본다

Long-read 시퀀싱을 향한 관심은 어느 때보다 높았습니다. 다만 ESHG 현장에서 체감한 관계자들의 입장은 아직 ‘지켜본다’였습니다. 의료진들은 PacBio와 Nanopore 가운데 어느 기술이 임상 표준으로 자리잡을지 지켜보는 분위기였습니다.

데이터로도 드러납니다. 3billion 부스를 찾은 방문자 중 long-read 제품에 관심을 보인 비율은 1.4%에 그쳤습니다. 학회 전반에 깔린 관심과 실제 도입 수요 사이에 분명한 시차가 존재한다는 뜻입니다.

기술 우위 논쟁이 정리되기 전까지, long-read는 ‘주목받는 기술’과 ‘실제 쓰는 기술’ 사이의 간극을 한동안 유지할 가능성이 높습니다.

다음은 로테르담에서

ESHG 2027은 내년 6월 12–15일 네덜란드 로테르담에서 열립니다. 올해 스웨덴 예테보리에서 확인한 두 흐름, gNBS에 대한 관심과 Long-read에 대한 입장이 1년 뒤 어떻게 달라져 있을까요. 

---

쓰리빌리언의 gNBS, Long-read 시퀀싱 등 궁금한 점은 언제든 문의 주십시오. 전문 상담원이 신속히 답변 드립니다.