2024 희귀질환 진단 보고서: 검사 비용과 한계 및 환자에게 필요한 것

의료 기술의 빠른 변화 속에서 희귀질환 진단은 새로운 전환점을 맞이하고 있습니다. 희귀질환 환자들의 유전자 검사를 통한 진단을 제공하는 쓰리빌리언에서 처음 발간하는 ‘2024 희귀질환 진단 보고서’는 전세계 30개국의 의사들의 목소리로 환자와 의료진에게 중요한 통찰을 제공합니다.

2024년 진단의 최전선에서는 어떤 변화가 있었을까요?

1. 전장 엑솜 시퀀싱(WES): 유전자 분석, 이제는 첫 번째 선택

조사 결과, 70.8%의 의사가 희귀질환 진단 시 전장 엑솜 시퀀싱(WES)을 첫 번째 선택 도구로 채택하고 있습니다. 이는 유전자 분석 기술이 얼마나 빠르게 발전하고 있는지 보여주는 중요한 신호입니다.

2. 신경발달장애, 깊어지는 관심

의료진의 59.7%가 신경발달장애를 가장 주목해야 할 영역으로 꼽았습니다. 이는 단순한 통계를 넘어 우리 사회가 이 분야에 쏟아야 할 관심을 말해줍니다.

3. 여전한 장애물, 비용 문제

기술은 발전했지만 여전히 넘어야 할 산은 있습니다. 77.8%의 의사들은 검사 비용이 의료진의 진단 방법 선택에 있어 가장 큰 걸림돌이라고 입을 모았습니다. 또한 환자 입장에서도 높은 검사 비용이 선뜻 유전자검사를 받아보겠다 결정하지 못하게 하는 큰 허들로 작용한다며 설문에 참여한 84.7%의 의료진이 이야기 했습니다.

앞으로 나아갈 길: 희귀질환 진단 보고서에서 확인해요!

보고서는 희귀질환 진단의 미래를 위해 이런 해법들을 제시합니다:

• 진단 비용 절감을 위한 혁신적 접근
• 첨단 유전자 검사 기술 개발
• 지역 간 진단 격차 해소
• 환자 중심의 맞춤형 진단 솔루션

깊이 있는 통찰력을 탐구할 준비가 되셨나요?

보고서 전문을 통해 희귀질환 진단의 현주소와 미래를 만나보세요. 쓰리빌리언은 계속해서 장벽을 허물고, 진단의 혁신을 이뤄내며 나아갈 것입니다.

2024 희귀질환 진단 보고서 살펴보기

함께 희망을 그리는 여정, 지금 시작됩니다