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ESHG 2026 현장 리포트 — 가장 뜨거운 아젠다는 무엇이었나
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Episode 9: [소토스 증후군] 아이가 또래보다 유난히 크다면? NSD1 유전자와 과성장 증후군의 모든 것
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AI 예측 툴이 희귀질환 진단을 바꾸는 방법: : ACMG PP3 근거 강도와 REVEL, 그리고 3Cnet
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