백만 명당 2명에서 7천 명까지, 근긴장이상증의 유병률은 왜 제각각일까

근긴장이상(Dystonia)은 신경학적 운동 장애입니다. 지속적이거나 간헐적인 근육 수축으로 인해 비정상적이고 반복적인 움직임이나 자세, 또는 그 둘 다가 나타나는 것이 특징입니다. 임상 양상이 매우 다양해서, 임상의에게는 정확한 진단과 역학적 평가가 까다로운 질환입니다.

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자주 묻는 질문

근긴장이상의 유병률은 어느 정도인가요?

근긴장이상의 유병률은 유형에 따라 크게 다릅니다. 추정치는 조기 발병형의 경우 인구 백만 명당 2~50명, 후기 발병형의 경우 30~7,320명에 이릅니다. 일부 의료 서비스 기반 연구에서는 전체 유병률을 백만 명당 약 600명으로 보고합니다.

가장 흔한 유형의 근긴장이상은 무엇인가요?

국소성 근긴장이상이 가장 흔한 형태입니다. 이 중 목 근육에 영향을 미치는 경부 근긴장이상(사경)이 가장 유병률이 높은 유형으로 자주 보고되며, 안검경련(눈꺼풀)과 서경(필기 경련)이 그 뒤를 잇습니다.

근긴장이상은 유전 질환인가요?

일부 형태의 근긴장이상은 명확한 유전적 원인을 가집니다. 조기 발병형 DYT-TOR1A와 같은 단일유전자성 근긴장이상은 단일 유전자의 병원성 변이로 인해 발생합니다. 하지만 많은 경우는 복잡한 유전적 및 환경적 요인을 포함한 원인을 알 수 없는 특발성으로 간주됩니다.

근긴장이상의 일반적인 진단 연령은 언제인가요?

진단 연령은 유형에 따라 다릅니다. 조기 발병형은 보통 아동기나 청소년기에 나타납니다. 성인 발병 특발성 근긴장이상의 경우, 한 대규모 연구에서 진단 시 중앙 연령은 41세로 나타났지만, 성인기 어느 시점에서든 발생할 수 있습니다.

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근긴장이상이란?

근긴장이상의 핵심 병태생리는 운동을 제어하는 신경 회로, 특히 기저핵 내의 기능 장애와 관련이 있습니다. 이로 인해 억제 기능이 상실되어 작용근과 길항근이 동시에 수축하게 됩니다. 움직임은 종종 패턴이 있고, 뒤틀리며, 떨림이 있을 수 있습니다. 근긴장이상은 단일 질환이 아니라 다양한 원인과 양상을 가진 증후군입니다.

근긴장이상의 분류 체계

명확한 분류는 진단과 관리에 필수적입니다. 근긴장이상은 임상적 특성과 병인이라는 두 가지 주요 축을 따라 분류됩니다.

• 임상적 특성: 발병 연령(예: 아동기, 청소년기, 성인기), 신체 분포(국소성, 분절성, 다초점성, 전신성), 시간적 패턴 등이 포함됩니다. 1950년부터 1982년까지의 데이터를 분석한 미네소타주 로체스터의 연구에 따르면, 전신성 근긴장이상의 조유병률은 백만 명당 34명, 모든 국소성 근긴장이상을 합친 경우 백만 명당 295명으로 나타났습니다.
• 병인: 이 축은 신경계 병리(구조적 병변, 신경퇴행)와 유전 양상을 구분합니다. 증례는 종종 다른 원인의 증거 없이 근긴장이상이 유일한 운동 특징인 원발성(또는 특발성)과 외상, 뇌졸중 또는 기타 신경학적 상태로 인해 발생하는 속발성으로 분류됩니다.

데이터로 보는 근긴장이상의 역학

근긴장이상에 대한 정확한 역학 수치를 확립하는 것은 어려운 것으로 입증되었습니다. 진단 자체가 까다롭고 연구마다 설계가 달라, 보고되는 수치의 편차가 큽니다. 예를 들어, 스웨덴의 전국에 걸친 연구에 따르면, 처음 원발성 근긴장이상으로 진단된 환자의 20% 이상이 전문 센터의 재검토에서 최종 진단이 달라졌습니다.

그럼에도 불구하고 지금까지의 연구에서 몇 가지 중요한 사실이 확인되었고, 아래와 같습니다.

• 다양한 유병률: 2004년의 한 연구에서는 특정 근긴장이상 하위 유형 및 발병 연령에 따라 유병률이 백만 명당 2명에서 7,320명까지 넓은 스펙트럼을 보인다고 강조했습니다.
• 지역적 차이: 하노버에 기반을 둔 독일 연구에서는 모든 형태의 근긴장이상에 대한 시점 유병률을 백만 명당 601.1명으로 보고했으며, 경부 근긴장이상이 백만 명당 251.1명으로 가장 흔했습니다. 저자들은 자신들의 연구 결과가 이전 메타 분석보다 원발성 근긴장이상의 빈도가 3.3배 더 높다는 것을 시사한다고 언급했습니다.
• 발병률 증가: 웨일스 전국 데이터 연동 연구에 따르면 성인 발병 특발성 근긴장이상의 연간 발생률이 1994년에서 2017년 사이 유의하게 증가했으며, 평균 연간 발생률은 10만 명당 87.7명이었습니다. 이 연구의 사례 확인 알고리즘은 전체 54,966건을 식별했고, 그중 41,660건이 성인 발병 특발성 근긴장이상이었으며 진단 시 중앙 연령은 41세였습니다.
• 국소성 근긴장이상 발병률: 경부 근긴장이상과 같은 특정 형태의 경우, 체계적 문헌고찰에서 교정된 발병률을 10만 인년(person-years)당 1.07명으로 계산했습니다.

근긴장이상에서 유전 진단의 역할

유전학의 발전은 원발성 근긴장이상에 대한 이해를 크게 바꾸어 놓았습니다. 조기 발병, 전신형, 또는 가족성 근긴장이상 환자에게 유전자 검사는 확진을 제공하고, 오랜 진단 방을 끝내며, 가족 구성원을 위한 유전 상담의 근거가 될 수 있습니다.

가장 잘 알려진 형태는 TOR1A 유전자의 변이로 인해 발생하는 조기 발병 근긴장이상인 DYT-TOR1A입니다. 침투율이 불완전하지만(모든 보인자가 증상을 나타내지는 않음을 의미), 그 유전적 기반은 명확합니다. 2019년 대규모 유전체 데이터 분석에 따르면, 가장 흔한 병원성 TOR1A 변이의 유병률은 10만 명당 약 17.6명에서 26.1명의 보인자로 추정됩니다.

근긴장이상의 유병률 추정치가 이토록 폭넓다는 것은, 이 질환이 임상적으로도 그 원인에서도 복잡하다는 것을 말해줍니다. 수치는 제각각이지만, 근긴장이상이 예전에 여겨지던 것만큼 드물지 않다는 점, 특히 성인 발병 국소형이 그렇다는 점은 일관되게 나타납니다.

* 이 글은 참고용이며 개인별 진단 조언을 대신하지 않습니다. 진단과 관리 결정은 자격을 갖춘 의료진과 함께 내려야 합니다.

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