진단이 환자들의 곁으로 찾아갑니다: 비수도권 희귀질환 진단지원 프로그램

희귀질환 환자들을 위한 진단 지원 프로그램

한국에서 희귀질환은 유병인구 2만 명 이하가 앓고 있는 질환으로 정의합니다. 다양한 증상과 유전적 원인의 다양성으로 인해 진단이 매우 어려운 경우가 많습니다. 하지만 최근 시퀀싱(GS) 기술의 발전은 이러한 희귀질환 진단에 새로운 희망의 빛을 비추고 있습니다.

2023년에 시작된 ‘비수도권 희귀질환 진단지원 프로그램(KR-RDSP)’은 전국 11개 지역 희귀질환 센터와의 협력을 통해 서울 외 지역에 거주하는 환자들에게도 전장 유전체 시퀀싱(Genome Sequencing; GS)을 접근하기 쉽도록 제공하는 시범 사업으로 진행되었습니다. 이 프로그램은 특히 진단 자원이 제한적인 비수도권 환자들의 의료 접근성을 개선하고 진단 시간을 단축하는 것을 목표로 했습니다.

연구 결과: 진단율과 효율성도 놓치지 않았어요🤩

쓰리빌리언은 해당 프로그램의 첫 시범 연구에 합류해 400명의 희귀질환 의심 환자를 대상으로 전장유전체검사(Genome Sequencing; GS)를 실시했으며, 유의미한 결과를 얻어 나갈 수 있었습니다:

• 36.3%의 평균 진단율 달성 (145/400)
• 진단된 환자 중 4.8%는 기존 검사 방법으로는 확인할 수 없었던 변이 발견
• 결과 보고까지 평균 29.6일, 최대 35일 소요된 빠른 분석
• 가족 GS를 통해 31.7%의 불확실한 변이를 재분류하여 진단율 향상

특히나 더 의미가 있었던 점은 규모가 큰 수도권의 병원까지 멀리 이동하지 않고도 지역별 거점 의료기관을 통해 GS 검사와 진단을 받을 수 있게 되었다는 점입니다. 이는 이동이 어려운 희귀질환 환자들에게 큰 도움이 되었습니다.

사례로 보는 유전체 시퀀싱의 가치

CHARGE Syndrome이 의심되는 18세 여성 환자는 기존의 핵형 분석, 염색체 마이크로어레이(CMA), 심지어 전장엑솜검사(Exome Sequencing; ES)를 받아보았음에도 불구하고 17년간 정확한 진단을 받지 못했습니다. 그러나 이번 GS 검사를 통해 CHD7 유전자에서 발생한 변이가 확인되어 정확한 진단을 받을 수 있었습니다.

또 다른 예로, 뇌신경 퇴행성 질환이 의심되는 8세 남아의 경우, GS 검사를 통해 DNM1 유전자에서 deep intronic 변이가 발견되었습니다. 이러한 변이는 기존 검사 방법으로는 찾아내기 매우 어렵기 때문에 GS 검사를 통해서 만 얻을 수 있는 결과 였습니다.

환자와 의료진 모두에게 가져온 혜택

이 프로그램의 성공은 단순히 기술적인 성과를 넘어 실질적인 혜택으로 이어졌습니다:

1. 경제적 부담 감소: 진단된 83명의 환자는 국민건강보험의 ‘희귀질환 산정특례’ 혜택을 받을 수 있게 되어 의료비의 90%를 지원받을 수 있게 되었습니다.
2. 불필요한 검사 감소: 정확한 진단을 통해 불필요한 추가 검사와 치료를 피할 수 있게 되었습니다.
3. 지역 의료 역량 강화: 지역 희귀질환 센터들이 최신 유전체 시퀀싱 기술을 통한 진단에 접근할 수 있게 되었습니다.
4. 진단 지연 감소: 프로그램을 통해 진단 받은 환자들 다수는 4년 만에 진단을 마쳐, 각 지역에서 검사하고 한 곳에서 해석하는 중앙화된 시스템을 통해 진단 지연을 줄일 수 있다는 가능성을 보여주었습니다.

의료 접근성 향상과 미래 전망

이 연구의 가장 큰 의의는 지리적 위치에 관계없이 모든 환자가 최첨단 유전체 시퀀싱에 접근할 수 있는 방법을 시도하고 긍정적인 결과를 얻었다는점입니다. 수도권으로의 이동이 어려운 환자들도 지역 센터를 통해 최고 수준의 진단 서비스를 받을 수 있게 되었습니다.

연구에 참여한 지역 거점 센터들의 만족도 조사 결과, 모든 응답자가 프로그램의 지속적인 운영이 필요하다는 것에 공감했으며, 88.8%가 결과에 만족했다고 응답했습니다. 이러한 성공에 힘입어 프로그램은 올해에도 계속 진행될 예정입니다.

희귀질환 진단이 더 이상 먼 이야기가 아니길 소망하는 모두를 위해, 올해도 달려갑니다

비수도권 희귀질환 진단지원 프로그램은 유전체 시퀀싱 기술을 활용하여 희귀질환 환자들에게 정확한 진단을 제공하는 동시에 의료 접근성의 지역 격차를 해소하는 모델을 제시했습니다. 환자의 삶의 질을 향상시키고, 의료 비용을 절감하며, 희귀질환에 대한 이해를 넓히는 데 앞으로도 중요한 역할을 해 나갈 것으로 기대합니다.

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이 글은 Human Mutation 저널에 게재된 “Genome Sequencing of Rare Disease Patients Through the Korean Regional Rare Disease Diagnostic Support Program” 연구를 바탕으로 작성되었습니다.