블로그 메인으로 가기시리즈
유전진단을 바라보는 새로운 관점
HGVS 표기법 읽기유전자 검사 결과지의 변이 정보를 정확하게 읽는 법을 설명합니다. 변이 표기법에 대한 설명, 같은 변이인데 다르게 표기된 경우 무엇을 기준으로 확인할 지 담았습니다.아티클 1개
Secondary Findings 시리즈원래 목적과 무관하게 발견되는 의학적으로 중요한 결과, Secondary Findings를 단계별로 짚어봅니다.아티클 3개
만나러 갑니다희귀질환 진료 현장의 임상의를 직접 만나, 진단 여정과 유전자 검사 경험을 듣습니다.아티클 4개
ACMG 가이드라인 쉽게 읽기유전자 검사 리포트 속 변이 분류 기준, ACMG 28개 룰을 증거 그룹별로 하나씩 풀어 설명합니다.아티클 8개
롱리드 미진단 해결 사례롱리드 시퀀싱으로 찾아낸 실제 미진단 해결 사례를 살펴봅니다.아티클 1개
판독노트 (Interpretation Notes)실제 판독 과정에서 마주치는 기준과 판단 근거를 정리합니다.아티클 2개