과학이 마음을 만났을 때: 초희귀 유전질환을 가진 아이를 위한 협력을 이루어내다

다섯 살 아이 제임스 마이너는 볼링, 수영, 그리고 애지중지하는 애완 암탉 코코와 메이플을 돌보는 걸 좋아합니다. 하지만 이 평범하고 사랑스러운 일상 뒤엔 대부분의 사람들이 상상하기 어려운 큰 어려움이 있었죠.

제임스는 발작과 발달 지연을 일으키는 YWHAG 유전자의 초희귀 변이를 가지고 있습니다. 전 세계에서 보고된 사례는 50명도 채 되지 않고, 승인된 치료법은 아직 없습니다.

이 상황에서 미국 N=1 Collaborative의 Donated Resource Center가 나섰습니다. 이 프로그램을 통해 Charles River Laboratories와 3billion의 과학자들이 ‘이익을 위한 일’이 아닌 ‘가능성을 위한 일’—즉, 프로보노(pro bono) 협력으로 한자리에 모였습니다.

목표는 명확했습니다. 변이가 있는 유전자만 정밀하게 겨냥해 억제하는 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 치료제를 설계해, 제임스가 더 건강한 미래를 맞을 수 있도록 돕는 것입니다.

각자의 역할에 따라 쓰리빌리언은 고해상도, 임상 등급의 WGS 시퀀싱과 AI 기반 해석 플랫폼 GEBRA™를 통해 제임스의 DNA를 분석했습니다. 정상 유전자는 그대로 보존하면서 해로운 변이만을 타깃하는 ASO 설계를 위한 핵심 단서를 찾기 위해서입니다.

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쓰리빌리언이 환자와 가족을 어떻게 돕고 있는지 궁금하신가요?

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이 협력은 제임스의 부모님께 단순한 과학의 결과물이 아니라, 수많은 마음이 모여 만든 따뜻한 희망의 끈이었습니다.
쓰리빌리언에게는 우리의 일이 어떻게 환자에게 전해지고, 그 속에서 어떤 변화를 만들어내는지 가까이에서 느낄 수 있었던 특별한 시간이었습니다.

쓰리빌리언은 앞으로도 환자와 가족, 그리고 이 길을 함께 걷는 모든 이들과 나란히 걸어가겠습니다.