CNV 분석! 엑솜으로 가능한가요? 

안녕하세요. 쓰리빌리언 알리미 지니입니다. 한 주 잘 보내셨죠?
이번주는 CNV 이야기를 해보려 합니다.

우선 희귀질환이 의심되는 환자를 만나면, 어떤 검사를 가장 먼저 떠올리시나요?
최근 희귀 유전질환의 일상적인 진단 도구로 엑솜 검사가 많이 쓰이고 있지만, 여전히 많은 의료진은 CMA를 가장 먼저 선택합니다.

유전자 내 50bp 이상의 deletion/duplication 등 CNV는 상당 수의 유전질환(10~15%)을 유발합니다.

CMA(Chromosomal Microarray)는 CNV 분석에 가장 일반적으로 쓰이며, 50kb 이상의 CNV를 감지할 수 있습니다. 그러나 CMA만으로는 50kb 미만의 CNV 이거나, SNV와 함께 trans CNV에 의해 발생되는 상염색체 질환인 경우 음성으로 판단되어 진단을 놓치게 됩니다.

반대로, 엑솜 검사가 CMA를 대체할 수 있을까요? 대답은 “YES” 입니다.

딱 1가지 예외조건만 제외하면요.

엑솜은 3개 이상 연속된 exon deletion/duplication일 경우에만 답을 확신할 수 있습니다. CMA의 경우 엑손 3개라도 50kb 미만이면 불가, 1개라도 50kb 이상이기만 하면 분석이 가능한 것입니다. 엑솜으로 엑손 1개의 deletion/duplication을 보려면 어떻게 해야 할까요? Depth를 100x에서 300x 수준으로 높이면 한계를 극복할 수 있습니다.

25년 2월 발표된 npj 논문에 따르면, CMA에서는 검출할 수 없었던 50kb 미만의 병원성 변이 뿐 아니라, trans로 존재하는 SNV 변이들을 추가로 찾을 수 있어 진단 효율을 높일 수 있었다고 합니다.

확률적으로 진단율과 커버력이 훨씬 높은 엑솜 검사를 적극적으로 고려해보세요.
환자의 진단방랑과 비용을 절약할 수 있는 방법이 될 수 있습니다.

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