Resultados clave en el diagnóstico de enfermedades raras en México, 2025

En 2025, 825 pacientes en México lograron alcanzar un diagnóstico definitivo para sus enfermedades raras a través de 3billion.

Los pacientes con enfermedades raras suelen esperar un promedio de 4 a 6 años(Fatoumata Faye, 2024) antes de recibir un diagnóstico preciso. La mayoría pasa años recorriendo decenas de hospitales y sometiéndose a innumerables pruebas repetitivas, solo para que se les informe que la causa sigue siendo de etiología desconocida. México no es la excepción; de hecho, la realidad local suele ser aún más desafiante para estas familias.

La realidad del diagnóstico de enfermedades raras en México

Aproximadamente el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, lo que convierte a las pruebas genéticas en el pilar central para el diagnóstico (The Lancet Global Health, 2024). Sin embargo, en México, incluso este requisito básico es difícil de cumplir.

La escasez de especialistas en genética médica y una infraestructura inadecuada retrasan de manera rutinaria el diagnóstico preciso (Gunes et al., 2025). Además, los costos de las pruebas genéticas siguen siendo prohibitivos para la mayoría de los pacientes; muchos, aun sabiendo que necesitan la prueba, se ven obligados a renunciar a ella por falta de recursos (Stoller, 2018). En las zonas rurales, el acceso es doblemente difícil: desde obtener el diagnóstico inicial hasta recibir el cuidado de seguimiento posterior.

A pesar de estas barreras sistémicas, 825 pacientes en México recibieron un diagnóstico genético en 2025. ¿Cómo fue esto posible?

El enfoque de 3billion: Cerrando la brecha

1. Accesibilidad mediante precios competitivos

3billion ofrece pruebas de Secuenciación del Exoma Completo (WES) y del Genoma Completo (WGS) a precios altamente competitivos. Esto no es simplemente una cuestión de competencia de mercado; representa un cambio significativo en la accesibilidad. Los médicos en México, que atienden predominantemente a poblaciones de niveles socioeconómicos bajos, ahora pueden ofrecer diagnósticos genómicos a pacientes que históricamente quedaban excluidos por el costo.

“3billion ha estado creciendo exponencialmente en México al escuchar las necesidades de los médicos mexicanos. Anteriormente, México estaba desatendido por empresas internacionales que cobraban precios muy altos por las pruebas genéticas, lo que hacía que solo quienes tenían los recursos económicos pudieran acceder a este tipo de estudios.

3billion cambió esta situación al transformar el mercado y brindar acceso a pruebas completas de WES y WGS a pacientes de menores recursos, quienes de otra manera nunca habrían podido alcanzar un diagnóstico.”

— Juan, Director de Ventas de 3billion para México

2. Servicio integral: Sin costos ocultos

Un precio competitivo no significa un servicio reducido. El modelo de servicio de 3billion abarca todo lo que un clínico necesita: kits de recolección, logística internacional, reanálisis periódico y entrega de datos brutos (raw data), todo incluido en una tarifa única y transparente.

A diferencia de otros proveedores, el análisis de Variantes en el Número de Copias (CNV) y la cobertura mitocondrial (con una profundidad superior a 2,000x) se incluyen de forma estándar. También se integra la cobertura para expansión de repetidos, mientras que las pruebas de confirmación, en caso de ser requeridas, se deben solicitarse por separado. Además, nuestra logística optimizada a través de DHL garantiza que el envío de muestras sea viable desde cualquier punto de México.

3. Aceptación selectiva de casos: La paradoja de la confianza

Uno de los aspectos que distingue a 3billion de otros proveedores es, paradójicamente, su disposición a rechazar muestras. Incluso cuando una muestra es técnicamente apta para su procesamiento, 3billion la rechazará si se considera que la probabilidad de obtener un resultado diagnóstico es baja, o si es más adecuado procesarla mediante otro método. Rechazar una muestra que de otro modo podría aceptarse demuestra que el beneficio del paciente tiene prioridad sobre el volumen de pruebas. Esta es una de las razones por las que los clínicos mexicanos confían en 3billion.

¿Qué patologías se diagnosticaron entre estos 825 pacientes?

Si bien la cifra de 825 diagnósticos es un hito, para la comunidad médica los detalles clínicos son lo más relevante:

• ¿Cuáles son las 3 enfermedades raras más frecuentemente diagnosticadas en la cohorte mexicana?
• ¿Existen patrones de variantes genéticas específicos identificados en la población de México?
• ¿Qué combinaciones de fenotipos (síntomas) mostraron un mayor rendimiento diagnóstico?

Todos estos hallazgos están documentados en nuestro Informe Integral de 3 Años, disponible de forma gratuita para profesionales de la salud e investigadores.

[Referencias]

Fatoumata Faye et al., Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey(2024)

The Lancet Global Health. The landscape for rare diseases in 2024. The Lancet. Global health, 12(3), e341(2024) 

Stoller, J., The Challenge of Rare Diseases. Chest, 153(6), 1309-1314 (2018). 

Gunes, D., et al. Challenges in the clinical management of rare diseases and center-based multidisciplinary approach to creating solutions. European Journal of Pediatrics, 184 (2025).