쓰리빌리언-한국아스트라제네카, aHUS 신속 진단을 위한 유전자 검사 신속화 업무협약 체결

쓰리빌리언(대표 금창원)과 한국아스트라제네카(대표이사 전세환)는 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속한 진단을 위한 유전자 검사 협력 업무협약(MOU)을 2월 14일 체결하였습니다.

aHUS 진단의 중요성

aHUS는 주로 감별 진단을 통해 확인되며, 60% 이상의 환자들이 10개 이상의 유전자의 이상으로 발병합니다. 이로 인해 유전자 검사는 aHUS를 확진할 수 있는 가장 정확한 방법으로 자리잡고 있습니다. 그러나 기존의 유전자 검사 방식은 4-6주가 소요되어, 질병의 급속한 악화를 방지하기 위한 치료 골든타임 내에 진단을 내리는 데 어려움이 있었습니다.

AI 기반 유전자 검사로 진단 시간 단축

쓰리빌리언과 한국아스트라제네카는 이번 협력을 통해 aHUS 환자의 진단을 기존 대비 3배 빠른 2주 이내에 완료할 수 있는 유전자 검사 체계를 구축합니다. 쓰리빌리언은 전장유전체(WGS)와 전장엑솜(WES)을 활용하여 최대 500만 개의 유전 변이를 99.4%의 정확도로 분석하며, AI 기반 유전자 진단 시스템을 통해 aHUS를 일으키는 원인 유전 변이를 5분 이내에 분석할 수 있도록 합니다. 이를 통해 환자들은 빠르고 정확한 진단을 받게 되며, 치료 골든타임을 놓치지 않게 됩니다.

신속한 치료 시작을 위한 시스템 구축

진단이 확정된 aHUS 환자들은 빠르게 C5 억제제를 통해 치료를 시작할 수 있습니다. 한국아스트라제네카는 ‘솔리리스(성분명: 에쿨리주맙)’와 ‘울토미리스(성분명: 라불리주맙)’를 공급하고 있으며, 두 약물은 보험급여 혜택이 제공됩니다. 이를 통해 환자들은 신속하게 치료를 받을 수 있는 체계가 마련됩니다.

희귀질환 치료 발전을 위한 리더들의 다짐

한국아스트라제네카 전세환 대표이사는 “우리는 aHUS 환자들에게 최상의 치료 옵션을 제공하는 것에 그치지 않고, 진단 및 보험 급여 등 환자 치료 환경을 전방위적으로 개선하기 위해 지속적으로 노력하고 있습니다”라며, “이번 협약을 통해 진단 기간을 단축하고, 환자들이 보다 빠르게 치료를 받을 수 있도록 돕겠습니다”라고 전하였습니다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 “희귀질환의 치료에 있어 신속한 진단은 필수적입니다. 하지만 수백만 개의 유전변이를 신속하고 정확하게 해석하는 것은 AI 없이는 불가능한 일입니다. 이번 협력은 쓰리빌리언의 세계 최고 수준의 AI 유전자 진단 시스템을 활용하여, 더 많은 환자들이 빠르게 진단받고 치료를 받을 수 있도록 할 것입니다”라고 밝혔습니다.

희귀질환 혁신을 위한 한 걸음

쓰리빌리언과 한국아스트라제네카의 협력은 한국을 넘어 전세계의 향후 aHUS의 진단 및 관리에 있어 중요한 발전을 의미합니다. 최신 기술을 활용한 유전자 검사와 AI 기반 분석을 활용하여, 궁극적으로 환자들의 삶의 질 향상에 기여할 것입니다.