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환자의 증상이 유전적 요인으로 인해 발병했을 가능성이 있다면, 의료진은 진단 방법 중 하나로 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.

특히 환자의 질병이 명확하지 않거나 원인 유전자를 추정하기 어려운 경우, WGS(전장유전체 분석) 또는 WES(전장엑솜 분석) 기반의 검사가 유효한 선택이 될 수 있습니다.

미국 유전학회(ACMG)는 발달장애, 인지장애, 지적장애를 가진 소아 환자의 경우, 선제적으로 WES 검사를 시행할 것을 권장하고 있습니다.