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쓰리빌리언의 서비스는 분석 방식에 의해 크게 3가지로 구분되어 진행됩니다.

3B-GENOME

Whole genome sequencing 기법으로 exon region뿐 아니라 intron 영역까지 전체 유전체 서열에 존재하는 SNVs, Indels, SV(Included CNVs) 등 모든 유형의 변이를 분석합니다.

3B-EXOME

Whole exome sequencing 기법으로 protein coding region(exome)에 존재하는 SNVs, InDels 변이를 주로 분석하며, 3개 exon 이상 연속적으로 변화된 CNVs 또한 확인할 수 있는 검사입니다.

• Proband: 증상을 가진 환자만 검사
• Duo: 증상을 가진 환자와 부모 중 1명, 총 2명을 함께 검사
• Trio: 증상을 가진 환자와 부모, 총 3명을 함께 검사

3B-VARIANT

Sanger sequencing 기반으로 “특정” 변이를 확인합니다. 3B-GENOME/EXOME test 시행 후, 환자로부터 병원성 변이가 발견되었다면 환자의 가족을 대상으로 해당 변이 유무를 확인하기 위해 시행합니다.