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3B-GENOME: Whole Genome Sequencing(WGS) 기법을 사용하여 exon뿐만 아니라 intron 영역까지 포함한 전체 유전체 서열을 분석하며, SNV, INDEL, SV(including CNV) 등 다양한 유형의 변이를 모두 확인할 수 있습니다.

3B-EXOME: Whole Exome Sequencing(WES) 기법을 통해 exome에 존재하는 SNV, INDEL, CNV를 분석하여 변이를 확인합니다.

3B-VARIANT: Sanger sequencing을 기반으로 ‘특정’ 변이를 확인하는 검사로, 환자에게서 병원성 변이가 발견된 경우 해당 변이의 존재 여부를 환자의 가족에게서 확인할 때 사용됩니다.

3B-INTERPRETER: 고객이 제공한 FASTQ 데이터를 바탕으로 분석을 진행하며, 분석 범위와 변이 유형은 제공된 데이터에 따라 달라질 수 있습니다.

자세한 내용은 검사개요 페이지를 참고해주세요.