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검사 결과

QSecondary finding이 무엇인가요?

환자의 증상과 관련은 없으나 잠재적으로 유전 질환을 야기할 가능성이 있는 변이를 secondary finding이라 칭합니다.

미국 유전 학회(ACMG)는 변이가 존재할 경우 질병으로 발병할 소지가 높은 78개 유전자를 선정하고 이 유전자에서 변이가 발견되는 경우 환자에게 이를 Secondary findings로 안내할 것을 권고하고 있습니다.

의료진은 환자에게 유전자 검사를 시행하기 전 Secondary findings 가 발견 가능성에 관해 설명하고 발견 시에 보고받을 것인지에 대한 환자의 동의를 받아야 합니다.

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