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검사 결과
Q검사 결과를 어떻게 해석하나요?
- Positive
Positive 결과는 pathogenic 또는 likely pathogenic으로 판단되는 환자의 증상과 맞는 변이가 발견했음을 나타냅니다. 발견된 변이는 환자의 질환과 증상을 유발하고 있을 확률이 매우 높습니다.
- Inconclusive
Inconclusive 결과는 환자의 증상과 맞는 것으로 보이는 변이 (variant of uncertain significance)를 발견했음을 나타냅니다. 변이가 환자의 질환이나 증상을 유발했는지 여부는 확실하지 않은 상태입니다.
- Negative
Negative 결과는 pathogenic 또는 likely pathogenic으로 판단되는 변이가 발견되지 않았음을 나타냅니다. 환자의 질환이 유전적인 원인에 의한 것이 아니거나, 충분한 유전자-질환 상관관계 정보가 없거나, 현 진단 기술로 발견하지 못하는 것일 수 있습니다.
결과 리포트에 대한 더 자세한 설명은 백서를 참고해주세요.