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검사 결과
Q유전 변이는 어떻게 분류되나요?
환자로부터 발견된 변이는 ACMG/AMP 가이드라인을 따라 다음과 같이 분류됩니다.
- Pathogenic (P) – 증상과 연관된 알려진 변이가 있는 경우
- Likely pathogenic (LP) – 증상과 연관 가능성이 높은 변이가 있는 경우
- Variants of unknown significance (VUS) – 변이는 있으나 병원성 가능성에 대한 증거가 부족한 경우
- Likely benign (LB) – 양성 가능성이 높은 변이
- Benign (B) – 알려진 양성 변이
각 변이 분류에 대한 자세한 정보는 ACMG/AMP Standards and Guidelines를 통해 확인할 수 있습니다.