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검사 결과

Q유전 변이는 어떻게 분류되나요?

환자로부터 발견된 변이는 ACMG/AMP 가이드라인에 따라 다음과 같이 분류됩니다:

Pathogenic (P): 증상과 관련된 알려진 변이

Likely pathogenic (LP): 증상과 관련될 가능성이 높은 변이

Variants of unknown significance (VUS): 변이는 있으나 병원성 가능성에 대한 증거가 부족한 경우

Likely benign (LB): 양성 가능성이 높은 변이

Benign (B): 알려진 양성 변이

각 변이 분류에 대한 자세한 정보는 ACMG/AMP Standards and Guidelines에서 확인할 수 있습니다.