유전자 검사에 활용되는 샘플 별 특징 – 혈액, 구강, DBS 완벽 비교

‘타고난’ Germline 변이를 검사할 땐, 우리 몸 모든 세포의 DNA가 동일하기 때문에 머리카락 한 올, 침 한 방울이라도 “이론적으로는” 충분합니다. 하지만 “어떤 검사를 하느냐”와 “환자가 어떤 상태냐”에 따라, 검사실에서 선호하는 샘플은 명확하게 구분됩니다.

유전자 검사에 쓰이는 대표 샘플 3총사(혈액, 구강상피세포, DBS)의 특징과 유의사항을 살펴보겠습니다. 

---

1. 표준 중의 표준 : 혈액 (Blood)

가장 전통적이고 확실한 방법입니다.

[특징] 정맥에서 2~5mL 정도를 채혈합니다. 반드시 EDTA 튜브를 사용해주세요. 

[장점]

• 압도적인 DNA 품질과 양: 고순도, 고농도의 DNA를 가장 많이 얻을 수 있습니다.
• 최고의 신뢰도: 전장 유전체(WGS)나 엑솜(WES) 같은 대용량 정밀 분석에 가장 적합한 ‘표준 검체’입니다.

[단점]

• 전문 인력 필요: 병원에서 숙련된 인력이 채혈해야 합니다.
• 침습적 (아픕니다): 주사 바늘이 필요해 통증과 공포감을 유발할 수 있습니다.
• 운송/보관: 반드시 EDTA 튜브를 사용해야 하며, 계절에 따라 냉장 또는 냉동 보관(콜드체인)이 필요합니다. 

[추천 대상]

• 정확한 진단이 필수적인 성인 및 소아 환자
• WGS/WES 등 고용량 시퀀싱이 필요한 경우
  

2. 편의성 갑! : 구강상피세포 (Buccal Swab)

가장 빠르고 고통 없이 DNA를 얻는 방법입니다.

[특징] 멸균된 면봉이나 브러시로 뺨 안쪽(점막)을 10~20회 정도 긁어냅니다.

[장점]

• 비침습적 (안 아픕니다): 통증이 거의 없습니다.
• 채취 용이성: 가이드라인만 준수하면 Self-collection이 가능합니다. (단, 병원 내에서)
• 간편한 보관: 보존 용액이 담긴 키트를 이용하면 상온 보관 및 배송이 가능합니다.

[단점]

• 적은 DNA 양: 채취 정도에 따라 충분한 DNA 양이 추출되지 않을 수 있습니다.
• 오염 가능성: 구강 내 세균(Bacteria)의 DNA가 섞여 순도가 낮을 수 있습니다. (검사 실패율이 혈액보다 약간 높음)

[추천 대상]

• 채혈이 극도로 어려운 신생아, 영유아
• 주사 공포증(Needle phobia)이 심한 성인
• 진료실 내에서 이동 없이 즉시 샘플 채취
  

3. 신생아 필수템 : 건조혈반 (DBS, Dried Blood Spot)

모든 아기가 태어나자마자 거치는 검사입니다.

[특징] 발뒤꿈치나 손가락 끝을 살짝 찔러 나온 피를 특수 여과지에 묻혀 말립니다.

[장점]

• 최소 침습적: 채혈보다 훨씬 통증이 덜합니다.
• 보관/운송 끝판왕: 종이에 말려 상온에서 수십 년간 장기 보관이 가능합니다. 운송이 매우 쉽습니다.
• 표준화: 전 세계 신생아 선별검사(Newborn screening)의 표준입니다.

[단점]

• 적은 DNA 양: WGS/WES 를 위해서는 최소 5개 이상의 Spot을 묻혀야 합니다. 
• 추출 난이도: 종이에서 DNA를 뽑아내는 과정이 추가로 필요합니다.

[추천 대상]

• 모든 신생아 (국가 선별검사)
• 뱅킹된 과거 샘플을 이용한 후향적 연구

---

🚨 ※ 주의! ‘이런 경우’ 혈액은 불가합니다

혈액이 Gold Standard라고 했지만, Germline 검사에서 혈액을 절대 쓰면 안 되는 두 가지 결정적인 상황이 있습니다. 만약 이를 무시하면, 검사 결과는 100% 오류가 발생됩니다.

1. 골수이식(BMT) 환자

• 이유: 골수이식은 ‘혈액 공장’을 통째로 기증자의 것으로 바꾼 것입니다. 환자의 피에는 환자의 DNA가 아닌, 100% ‘기증자(Donor)’의 DNA만 흐릅니다. (이를 ‘키메라’ 상태라고 합니다)
• 결과: 환자의 유전병이 아닌, 건강한 기증자의 유전자를 검사하는 엉뚱한 결과가 나옵니다.
• 올바른 샘플: ‘구강상피세포’ (뺨 세포는 이식의 영향을 받지 않은 환자 고유의 DNA입니다)
  

2. 최근 수혈(Transfusion) 환자

• 이유: 수혈받은 피에는 기증자의 백혈구(DNA)가 섞여 있습니다. 환자의 혈액은 일시적으로 ‘환자 DNA + 기증자 DNA’가 오염된(Contaminated) 상태가 됩니다.
• 결과: 두 사람의 DNA가 뒤섞여 정확한 변이 분석이 불가능합니다. (가짜 변이가 나오거나, 진짜 변이를 놓칠 수 있음)
• 올바른 샘플 (택 1):

1. 구강상피세포를 사용합니다.
2. 반드시 혈액을 써야 한다면, 마지막 수혈일로부터 최소 4주(1개월)를 기다린 후 채혈합니다. (기증자의 백혈구가 우리 면역계에 의해 모두 ‘청소’되는 시간)

---

요약

결론: ‘최고’의 샘플은 없습니다. 환자의 상태와 검사 목적에 맞는 ‘최적’의 샘플이 있을 뿐입니다.

다음 2편에서는 이 ‘골수이식’과 관련하여, 내 몸에 두 개의 DNA가 공존하는 ‘키메라’ 상태와 이식을 결정하는 ‘HLA’에 대해 좀 더 흥미로운 이야기를 파헤쳐 보겠습니다. 

---

검체 팁 시리즈를 모두 살펴보세요!

1️⃣ 유전자 검사에 활용되는 샘플 별 특징 – 혈액, 구강, DBS 완벽 비교

2️⃣ 골수이식과 수혈 환자, 왜 혈액이 불가능한가요?

3️⃣ Buccal Swab의 함정 – “뺨을 긁었는데 왜 다른 DNA가 나와?”

4️⃣ 검체 불량 1순위 – “EDTA에 담긴 혈액, 왜 굳어 버렸을까?”