같은 환자인데 검사 결과가 달라질 수 있다구요?  이유를 알려 드립니다. 

A라는 환자가 같은 엑솜 검사를 받았더라도 결과는 달라질 수 있습니다. 왜 일까요? 

✅ 엑솜 캡쳐 키트에 따라 

엑솜은 전체 유전체 서열 중 “단백질 코딩 영역”인 엑솜 만을 선별하여 분석합니다. 

같은 엑솜 검사라 해도 검사 기관마다 “캡쳐 키트”는 각기 다르고 그에 따라 분석되는 범위가 달라질 수 있습니다. 

✅ 분석 능력에 따라 

같은 데이터를 활용하더라도, 검사 기관의 분석 능력에 따라 해석이 달라질 수 있습니다. 

즉 같은 변이이더라도 병원성 판별의 기준, 활용하는 데이터, 판독자의 전문성에 따라 차이가 납니다. 

✅ 분석한 시점에 따라 

희귀질환 관련 유전적 근거는 계속해서 생성되고, 변화 됩니다. 

오늘은 근거가 없어 진단에 실패하지만, 내일은 새로운 근거로 진단에 성공할 수 있습니다. 

그렇다면, 검사 기관을 선택할 때 무엇을 고려해야 할까요? 

❗엑솜 캡쳐 범위를 확인해보세요

      쓰리빌리언은 엑솜 + 미토콘드리아 전영역을 모두 커버합니다. 

❗검사 기관의 전문인력 보유 여부, 진단 환자 수를 확인해보세요.

      쓰리빌리언은 임상 유전의/유전학 전문가가 누적 75,000건을 진단해오고 있습니다. 

❗재분석이 가능한 지 확인해보세요. 

      쓰리빌리언은 지속적으로 재분석하여, 추가 검사/비용 없이 매월 30-40명이 새로운 결과를 받습니다