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안녕하세요, 희귀질환 진단을 돕는 국내 1위 유전자 검사 기업 쓰리빌리언입니다.

오늘은 희귀병에 대해 많은 분들께서 잘못 알고 계시는 내용들에 대해 정리해보려 해요.

유병인구가 2만 명 이하이거나 진단 자체가 어려워 유병인구를 가늠할 수 없는 모든 질환을 말합니다.

희귀하지만 희귀하지 않습니다. 각각의 유병인구가 적을 뿐, 전체 약 1만 개 이상의 질환이 있기 때문에 전세계 인구의 3~5%가 희귀질환 환자일 것으로 예상됩니다. 거기에 그 가족들까지 하면 더 숫자가 많아지겠죠?

국내의 경우 2022년 기준 1,165개가 정식으로 지정되어 있습니다.

희귀질환의 80% 가량이 유전질환으로 알려져 있습니다. 하지만 그마저도 모두 부모로부터 유전이 되었다고 할 수 없습니다.

질병을 유발하는 유전자 변이가 원인이더라도, 이 중 상당수는 원인을 알 수 없이 새로 생긴 변이(De novo)입니다.

희귀질환의 80% 가량이 유전질환으로 알려져 있습니다. 하지만 그마저도 모두 부모로부터 유전이 되었다고 할 수 없습니다.

질병을 유발하는 유전자 변이가 원인이더라도, 이 중 상당수는 원인을 알 수 없이 새로 생긴 변이(De novo)입니다.

잘못된 생활습관 또는 식습관 등이 희귀병의 원인이 되었다고 생각하는 분들이 많습니다. 하지만 그것은 사실이 아닙니다.

부모로부터 물려받은 것이 아닌, 새로 생긴 변이(De novo)는 원인을 알 수 없는 경우가 대부분입니다.

대부분 치료제가 없기 때문에 '꼭 유전자 검사로 진단을 받아서 원인을 알아야 할까?'라고 생각하는 분들이 많습니다.

하지만 유전자 검사를 통해 진단명을 찾게 되면 여러 방면으로 이점이 있습니다. 관련 설명은 다음 글에서 더 자세히 확인해보실 수 있어요.

실제 같은 유전자 변이가 있는 동일한 질병이라고 해도 나타나는 증상이 모두 다릅니다. 특히 '증후군'이라고 불리우는 질환은 더욱 그렇고요. 실제로 변이의 크기와 범위 등에 따라 증상이 심각하기도, 그렇지 않을 수도 있어요.

그렇기 때문에 아이의 성장과정을 잘 지켜보고, 새로운 증상이 나타나거나 증상이 심해질 때는 그에 따른 치료를 받게 될 수 있습니다.

우리나라에는 '희귀질환 산정특례 제도'라는 것이 있습니다. 희귀 난치성 질환으로 진단을 받은 경우 치료비의 90%를 경감 받을 수 있습니다.

단 선별급여, 입원식대, 비급여 진료 등에는 해당하지 않으며 등록된 질환에 대해서만 신청이 가능합니다.

더 자세한 내용은 다음 글을 참고해주세요!