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Q언제 유전자 검사가 필요하나요?
환자의 증상이 유전적 요인에 의해 발병했을 것으로 의심된다면 의료진은 환자의 질병을 진단하는 방법의 하나로 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 특히 환자의 질병이 특정되지 않거나 원인이 되는 유전자를 가늠하기 어려운 경우 WES/WGS 기반의 검사를 고려할 수 있으며, 2021년 ACMG에서 발표한 논문에 따르면 발달장애, 인지장애, 지능 장애를 보이는 소아인 경우 선제적으로 WES 검사를 시행할 것을 권고하고 있습니다.