전장 엑솜 시퀀싱 기반
희귀질환 유전 검사

쓰리빌리언은 환자의 증상 정보를 기반으로 변이를 해석합니다.
전문 임상팀의 철저한 케이스 리뷰와 변이 분류 시스템, 그리고 매일 업데이트되는 질병-변이 데이터베이스를 통한 가장 전문적인 결과 리포트를 받아보세요.

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단 한 번의 테스트로 20,000여 개 유전자를 분석합니다.

유전체에서 답을 찾다.

희귀 질환의 발병 양상은 복잡하고 다양합니다.
동일한 증상을 겪고 있으나 다른 질환으로 진단 받기도 하고, 같은 질환으로 진단 받았으나 다른 증상을 겪기도 합니다.

전장 엑솜 기반의 검사는 한 번에 모든 원인 유전자를 분석하여 환자가 겪고 있는 증상과 가장 연관성이 높은 변이를 선별할 수 있습니다.



전장 엑솜 검사와 패널 검사는
어떤점이 다른가요?

  1. 분석범위
    패널 검사는 특정 질병과 연관이 있다고 알려져 있는 특정 유전자를 대상으로 검사하는 반면,
    전장 엑솜 검사는 존재하는 모든 유전자를 검사하고, 가능성이 있는 모든 유전 변이를 해석합니다.

  2. 지속적인 재분석
    새롭게 발견되는 증상, 질병, 그리고 변이 정보를 반영하여 추가 검사 없이도 미진단 환자를 재진단 할 수 있습니다.

Test features & Performance

Exome data generation

  • Sequencing platform illumina NovaSeq 6000
  • Target enrichment IDT xGen Exome Research Panel V2
  • Read length 2x150 bp

Coverage

Exome

  • Target regions the entire exome (~20,000 genes)
  • Mean depth ≥100x
  • Targeted regions covered at >20X ≥98%

Mitochondrial genome

  • Targeted regions covered at >20X ≥98%
Turnaround Time : Within 6 weeks

*Our test is not clinically validated for copy number variants; thus, these findings should be validated by an alternate clinical test that is designed to identify such variants.


최고의 전문가들이
최고의 진단율을 만들어갑니다.


  • EVIDENCE: 변이 선별 전 과정의 자동화 시스템 자체 개발
  • ACMG 가이드라인에서 권고하는 28개 rule을 모두 적용한 변이 분류
  • 유전정보만이 아닌, 환자의 증상정보를 반영한 분석
  • 미진단 환자를 위한 지속적인 결과 업데이트
  • 임상 유전의 및 유전학자로 구성된 전문가팀의 최종 판독
  • 의료진과의 결과 상담 지원

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왜 쓰리빌리언은
미진단 케이스를 매일 재분석할까요?

diagnosis

낮은 초기 진단율을 극복합니다.

평균 WES 검사를 통해 25~57.5% 수준으로 초기 진단이 이루어지고, 절반 이상의 환자들은 여전히 진단을 받지 못하고 방랑을 겪고 있습니다. 진단 받기까지 걸리는 5-7년 기간 동안 반복되는 유전 검사로 인해 환자들의 경제적 부담이 증가하게 됩니다.

report

새로운 연구 결과를 반영합니다.

매년 300개가 넘는 새로운 유전 변이에 대한 연구 결과가 발표되고 있습니다. 미진단 환자가 결과지를 받았을 당시에는 존재하지 않던 새로운 연구 결과를 반영하여 다시 분석하는 것은 초기 진단 결과를 보완하는 측면에서 큰 의미가 있습니다.

symptom

환자의 새로운 증상을 반영합니다.

환자의 증상은 시간이 지나면서 그 양상이 달라질 수 있습니다. 증상이 변함에 따라 유전 변이의 해석도 달라질 수 있기 때문에, 이를 반영하여 다시 분석하는 것은 중요합니다.


신뢰할 수 있는 검사

쓰리빌리언은 질병관리청 유전자검사기관 제 370호로 정식 등록된 유전검사실을 운영하고 있습니다. 유전자 검사평가원의 인증 기준에 따라 검사 운영 및 개인정보를 엄격히 관리 중이며, 미국 임상병리검사 품질인증기관인 CAP(College of American Pathologists)으로부터 실험실 인증을 받기 위한 절차를 진행 중입니다.

지금까지 45개 국 120개 이상*의 의료기관 및 연구실과 협력하여 15,000여명의 환자 진단 케이스를 축적하였으며, 이를 통해 얻은 연구 결과는 논문과 특허를 통해 객관적인 기술력을 인정받았습니다. 초기 검증 연구에 결과에 따르면 전체 환자의 43%에게 진단을 내릴 수 있었습니다 (Seo GH et al., 2020).

KCDC: Korea Centers for Disease Control & Prevention logo

결과 리포트 살펴보기

Report of 3billion's rare disease genetic test

■ 환자 최종 결과

총 3가지 경우 (Positive/Inconclusive/Negative)로 구분되어 제공됩니다.

■ 변이 판독의 근거

총 5개 카테고리로 구분하여 변이 해석의 근거를 제공합니다.

■ Secondary Finding

ACMG 가이드라인에서 권고하는 73개 유전자 변이 여부

■ 검사에 활용된 데이터 종류와 품질

■ 검사 방법 및 한계


샘플 리포트를 좀 더 자세히 보고 싶으세요?

서비스 진행 과정

5 diagnosis process: Order, Sample transportation, Genome sequencing, Interpretation, and Result
1

포털사이트(portal.3billion.io)에서 회원가입 후 검사를 접수하세요.
보다 더 상세한 안내가 필요하신가요?

2

환자의 샘플을 채취한 후, 주문서와 동의서를 함께 동봉하여 보내주세요.
구강상피세포 채취 키트는 별도 제공해드립니다.
샘플 유형에 따른 준비사항이 궁금하신가요?

3

샘플 도착 시, 서류와 일치하는 지를 확인한 후 최종 접수가 이루어집니다.
샘플에서 DNA를 추출한 후 검사를 위한 조건에 맞는지 QC를 진행합니다.

4

QC기준을 통과한 DNA로 부터 전장 엑솜 유전체 서열을 생산하고 EVIDENCE를 통해 병원성 변이 후보를 선별합니다.

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최종적으로 환자의 증상과 일치하는 변이를 임상의와 임상유전학자가 판독하고 최종결과를 제공합니다.

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