쓰리빌리언의 유전검사는 어떤 검사인가요?
Last modified: July 21, 2022

쓰리빌리언 유전검사는 환자의 유전체를 분석하여 증상의 원인이 되는 병원성 변이를 찾아 결과를 제공합니다. 특정 유전자만 선별하여 분석하는 것이 아니라 인간이 가진 20,000여 개 유전자의 단백질 코딩 영역(전장 엑솜 분석; whole exome sequencing)을 모두 분석합니다. 또한, 일회성 분석으로 끝나지 않고 새로 발견되는 유전자-증상정보를 지속적으로 업데이트 해 재분석하고 있습니다. 이후에 원인 변이 발견시 재분석 리포트를 받아볼 수 있어 비효율적인 반복 검사를 방지할 수 있습니다.

모든 사람은 평균 8만~10만여 개의 변이를 보유하고 있으며, 그 중 환자의 증상과 일치되는 병원성 변이를 선별하는 것이 진단의 핵심입니다. 쓰리빌리언은 ACMG 28개의 룰에 따라 단계적으로 병원성 변이를 선별해 내고, 환자의 증상 정보를 기반으로 증상유사도 점수를 계산합니다. 이를 바탕으로 환자의 증상과 일치하는 병원성 변이를 의사와 임상 유전학자가 최종적으로 선별하여 결과를 제공하고 있습니다.