유전 변이는 어떻게 분류되나요?
Last modified: July 21, 2022

변이는 점수화된 시스템에 따라 ACMG/AMP 가이드라인을 기반으로 다음과 같이 분류됩니다: pathogenic (P), likely pathogenic (LP), variants of unknown significance (VUS), likely benign (LB), and benign (B).

EVIDENCE는 빈도, 변이 종류, vitro functional effect 를 비롯해 임상에서 증명된 유전형-표현형 상관관계 등에 따라 변이를 분류합니다. ACMG/AMP 가이드라인이 변이 해석의 범용 표준이지만 실험실에 따라 적용하는 방법이 달라 서로 일관되지 못한 결과를 나타내기도 합니다.

더 정확하고 신뢰도 높은 결과를 위해 쓰리빌리언은 ACMG/AMP 가이드라인을 기반으로 강도 수정과 임상의와 임상유전학자의 전문적인 판단을 더해 ACMG/AMP 가이드라인의 28개 기준을 보다 구체적이고 명확한 정의로 재구성했습니다.