검사 결과를 어떻게 해석하나요?
Last modified: July 21, 2022

Positive

Positive 결과는 pathogenic 또는 likely pathogenic 으로 판단되는 환자의 증상과 맞는 변이가 발견했음을 나타냅니다. 발견된 변이는 환자의 질환과 증상을 유발하고 있을 확률이 매우 높습니다.

Inconclusive

Inconclusive 결과는 환자의 증상과 맞는 것으로 보여지는 변이 (variant of uncertain signifcance)를 발견했음을 나타냅니다. 변이가 환자의 질환이나 증상을 유발했는지 여부는 확실하지 않은 상태입니다.

Negative

Negative 결과는 pathogenic 또는 likely pathogenic 으로 판단되는 변이가 발견되지 않았음을 나타냅니다. 환자의 질환이 유전적인 원인에 의한 것이 아니거나, 충분한 유전자-질환 상관관계 정보가 없거나, 현 진단 기술로 발견하지 못하는 것일 수 있습니다.

결과 리포트에 대한 더 자세한 설명은 백서를 참고해주세요.