쓰리빌리언의 검사와 유전자 패널 검사(genetic panel testing)의 차이는 무엇인가요?
Last modified: July 21, 2022

쓰리빌리언의 검사는 20,000여 개 유전자의 단백질 코딩 영역 전체를 분석합니다. 반면 panel test는 특정 유전자 만을 선별하여 분석되는 서비스 입니다.

Panel test는 의심되는 질환에 대한 유전자가 명확히 밝혀져 있는 경우에는 exome 검사에 비해 더 효과적일 수 있습니다. 다만, 새롭게 밝혀지는 유전자를 지속적으로 업데이트하여 정보를 제공하기는 어려워 1회성의 분석으로 끝나는 경우가 대부분입니다.

ACMG 가이드라인에서는 환자의 나이가 어리고, 특히 발달장애, 인지장애, 지능장애를 보이는 경우 연관된 질환이 매우 다양하므로 WES를 first-line test로 권장하고 있습니다.