희귀질환 환자들의 신속한 진단을 위해 알려진 모든 유전자를 검사합니다.
증상이 유사한 희귀질환 환자들이더라도 전혀 다른 병인으로 인해 유발되는 경우가 많습니다. 때문에, 수 개에서 수십 개 정도의 유전자만 분석하는 이전의 유전검사는 가능성 있는 희귀질환을 한 번에 검사할 수 없어 신속한 진단이 어려웠습니다.
쓰리빌리언의 유전검사는 알려진 20,000여 개의 모든 유전자를 읽어냄으로써 7,000개가 넘는 희귀질환을 한 번에 검사할 수 있습니다.
미진단 환자들을 위한 재분석 서비스
쓰리빌리언은 환자가 진단을 받을 때까지 추가 비용 없이 재분석 서비스를 제공합니다.
매년 300여 개의 새로운 유전성 희귀질환에 대한 연구 결과가 발표되어 검사 결과의 재분석이 더욱 중요해졌습니다. Fung JLF et al., 2020 에 따르면, 첫 검사에서 병인이 될 만한 변이를 찾지 못해 진단받지 못한 환자 중 후속 재분석으로 20% 이상이 추가로 진단되었습니다.
자동 변이 해석 시스템을 통한 진단 과정 개선
희귀질환 진단을 위해서는 각 환자에게 존재하는 2만여 개의 유전자에서 발견되는 10만여 개의 유전 변이를 해석해야 합니다. 일반적으로 이 해석 과정에 한 명의 임상유전학자가 환자 당 6시간 반에서 8시간 반 정도를 할애합니다 (Machini K et al., 2019). 이러한 변이 해석 방식은 소요되는 비용과 시간에 비해 일관된 분석이 어렵다는 점이 한계로 작용하기도 합니다.
쓰리빌리언은 이 과정을 효율화하기 위해 자동 변이 해석 시스템인 EVIDENCE를 구축하였습니다.
EVIDENCE를 이용하여 환자 한 명 당 변이 선별에 5분이 채 걸리지 않게 되었고, 쓰리빌리언의 임상유전학자들은 그만큼 더 많은 시간을 최종 결과의 평가 및 해석에 쓸 수 있게 되었습니다 (Kim, SY et al., 2021). 또한 EVIDENCE는 변이 해석을 위한 분류 기준인 'ACMG-AMP 변이 해석 가이드라인'에 부합하면서 일관된 변이 해석을 가능하게 해주었습니다.
이렇게 사용해보세요.
- 환자가 겪고 있는 모든 증상을 입력해주세요.
- 정확한 결과를 위해 HPO용어를 선택해주세요.
- 많은 증상 정보를 입력할 수록 더 정확한 결과를 확인해볼 수 있습니다.
- 입력 후 검색창에서돋보기 아이콘을 눌러주세요.
- 새 창에서 결과를 확인하세요.
- 결과에는 비슷한 증상을 가진 환자들의 진단 프로파일, 예상되는 질병 또는 유전자에 대한 정보가 포함되어 있습니다.
- 이메일 주소를 입력하면 전체 결과를 다운로드 받을 수 있습니다.
증상을 검색해보세요.
환자의 증상을 입력해 가능성 있는 질환을 찾아보세요. 증상은 영문 입력만을 지원하고 있습니다.
어디서부터 시작해야 할지 어려우신가요? 아래의 자주 검색되는 증상 목록을 활용해보세요.
Intellectual disabilityGlobal developmental delaySeizuresGeneralized hypotoniaShort statureSmall head(Microcephaly)Hearing impairmentAbnormal facial shapeCurvature of spine(Scoliosis)
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