희귀질환 환자들의 신속한 진단을 위해 알려진 모든 유전자를 검사합니다.
증상이 유사한 희귀질환 환자들이더라도 전혀 다른 병인으로 인해 유발되는 경우가 많습니다. 때문에, 수 개에서 수십 개 정도의 유전자만 분석하는 이전의 유전검사는 가능성 있는 희귀질환을 한 번에 검사할 수 없어 신속한 진단이 어려웠습니다.
쓰리빌리언의 유전검사는 알려진 20,000여 개의 모든 유전자를 읽어냄으로써, 7,000가지가 넘는 희귀질환을 한 번에 검사할 수 있습니다.
미진단 환자들을 위한 재분석 서비스
쓰리빌리언은 환자가 진단을 받을 때 까지 추가 비용 없이 무료로 재분석 서비스를 제공합니다.
매년 300개가 넘는 새로운 유전 변이에 대한 연구 결과가 발표되어 검사 결과의 재분석이 더욱 중요해졌습니다. 첫 검사에서 병인이 될 만한 변이를 찾지 못해 진단받지 못한 환자 중 10% 이상이 재분석을 통해 진단되고 있습니다.
특히 이들 중 75%는 매월 발견되는 20여 개의 새로운 질병-변이 간 상관관계가 진단의 강력한 근거가 되고 있습니다 (Machini K et al., 2019, Costain G et al., 2018).
특히 이들 중 75%는 매월 발견되는 20여 개의 새로운 질병-변이 간 상관관계가 진단의 강력한 근거가 되고 있습니다 (Machini K et al., 2019, Costain G et al., 2018).
자동화 변이 해석 시스템을 통한 진단률 향상
희귀질환 진단을 위해서는 각 환자에게 존재하는 2만여 개의 유전자에서 발견되는 10만여 개의 유전 변이를 해석해야 합니다. 일반적으로 이 해석 과정에 한 명의 임상유전학자가 환자 당 6시간 반에서 8시간 반 정도를 할애합니다 (Machini K et al., 2019). 이러한 변이 해석 방식은 소요되는 비용과 시간에 비해 일관된 분석이 어렵다는 점이 한계로 작용하기도 합니다.
쓰리빌리언에서는 이 과정을 효율화하기위해 자사의 자동화 변이 해석 시스템인 EVIDENCE를 도입했습니다.
시스템 도입으로 환자 한 명 당 변이 선별에 5분이 채 걸리지 않게 되었고, 쓰리빌리언의 임상 유전학자들은 그만큼 더 많은 시간을 최종 결과의 평가 및 해석에 쓸 수 있게 되었습니다 (Kim, SY et al., 2021). 또한 EVIDENCE는 변이 해석을 위한 분류 기준인 'ACMG-AMP 변이 해석 가이드라인'에 부합하면서 일관된 변이 해석을 가능하게 해주었습니다.
전 세계 40+개 국가, 120+개 의료기관과 협업하고 있습니다.
*2021년 8월 기준
*2021년 8월 기준
쓰리빌리언은 전 세계 40여 국가에 걸친 120 곳 이상의 의료기관 및 기업과 함께
희귀질환 환자들의 진단을 위해 힘쓰고 있습니다.
이곳에서 쓰리빌리언과의 연구 협업을 제안하실 수 있습니다.
희귀질환 환자들의 진단을 위해 힘쓰고 있습니다.
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Intellectual disabilityGlobal developmental delaySeizuresGeneralized hypotoniaShort statureSmall head(Microcephaly)Hearing impairmentAbnormal facial shapeCurvature of spine(Scoliosis)
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