EVIDENCE가 무엇인가요?
Last modified: October 12, 2021

EVIDENCE는 쓰리빌리언이 자체 개발한 최첨단 변이 해석 및 우선순위 선별 시스템으로 크게 3가지 구성요소로 이루어져 있습니다.

매일 업데이트 되는 데이터베이스

여러 실험실을 통해 변이와 유전자에 대한 새로운 정보가 매일 공개되고 있기 때문에 여러 데이터베이스(ClinVar, OMIM, ORPHANET, ENSEMBL, NCBI, HGNC)를 자동으로 업데이트해 통합하는 것이 중요합니다.

Specifically modified variant classification system

2015년 발행된 ACMG/AMP 가이드라인은 현재까지도 변이 해석의 일반적인 가이드라인으로 사용되고 있습니다. 하지만 각 기준의 모호한 표현과 경계로 가이드라인만을 따랐을 때 일관된 해석이 어렵습니다. 쓰리빌리언의 EVIDENCE는 10,000건 이상의 변이 해석 사례를 기반으로 각 기준을 보다 구체적으로 정의했습니다.

Phenotype similarity scoring system

궁극적으로 변이 해석은 환자의 증상이 가능성있는 유전자의 표현형과 얼마나 일치하는지가 중요합니다. EVIDENCE는 증상 유사도 점수화 시스템을 통해 HPO (Human Phenotype Ontology) 로 표준화 된 환자의 증상과 가능성 있는 유전자의 증상을 비교합니다.

EVIDENCE가 어떻게 환자들의 진단 방랑을 끝내도록 돕는지 쓰리빌리언의 백서를 통해 자세히 알아보세요.