결과 리포트의 구성은 어떻게 되어있나요?
Last modified: October 12, 2021

3billion의 결과 리포트는 크게 일곱 섹션으로 구분됩니다.

  1. Order information: 주문자 정보와 샘플 정보를 보여줍니다.

  2. Test result: 환자의 증상과 일치되는 병원성 변이가 있는지를 3가지 단계(Positive/Inconclusive/Negative)로 구분하여 전달합니다.

  3. Result interpretation: Positive나 Inconclusive로 진단된 경우, 그 진단의 근거를 다섯가지 카테고리로 구분하여 제공합니다.

  4. Secondary Findings (if opted into and if any): ACMG 가이드라인에서 권고하는 73개 유전자에 병원성 변이가 발견되었는지 알려드립니다.

  5. Target region coverage: Target panel이 타겟하는 영역을 얼마나 시퀀서가 잘 읽었는지 나타냄으로써 시퀀싱의 퀄리티를 보여줍니다.

  6. Methods: 검사 과정에서 구체적으로 어떤 기술과 하드웨어 및 소프트웨어를 사용했는지 알려드립니다.

  7. Limitations: 검사 방법과 검사 기술에 의한 한계점을 기술합니다.