Rare disease diagnostics & research

  1. Researchers at the University of Pennsylvania and the University of Florida are developing an AI algorithm to calculate the risk for rare diseases. This NIH-funded study aims to create an artificial intelligence model that calculates the risk of five types of vasculitis and two types of spondylarthritis from patient medical records. Researchers will use data from more than 27 million patients from Patient-Centered Clinical Research Networks (PCORnet) for model development.

    펜실베니아 대학교와 플로리다 대학교 연구자들이 희소 질환 위험도를 계산하는 AI 알고리즘을 개발하고 있습니다. NIH 연구비로 진행되는 이 연구의 목표는, 환자의 의료 기록 데이터로 5가지 종류의 vasculitis와 두 종류의 spondylarthritis 위험도를 계산하는 인공지능 모델을 만드는 것입니다. 연구자들은 모델 개발을 위해 Patient-Centered Clinical Reserach Networks (PCORnet)에서 2천 7백만 명 이상의 환자 데이터를 사용할 예정입니다.
    Original Article: Health IT Analytics. Researchers to Create AI Algorithms That Predict Patient Risk for Rare Diseases

  2. Geneial Nabs announced it would build a genomic data marketplace with NIH funding. Geneial CEO Adam Hansen said he would create a platform for organizations worldwide to share and monetize their rare disease data to help research and develop treatments for rare diseases.

    Geneial Nabs가 NIH 연구비로 유전체 데이터 마켓플레이스를 구축하겠다고 발표했습니다. Geneial CEO인 Adam Hansen은 전 세계의 기관들이 각자의 희소 질환 데이터를 공유하고 수익화할 수 있는 플랫폼을 만들어 희소질환 연구와 치료제 개발을 돕겠다고 말했습니다.
    Original Article: Genomeweb. Geneial Nabs $2.3M NIH Grant for Rare Disease Data Platform

  3. At the Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), a discussion was held on the topic of factors that made it challenging to apply artificial intelligence technology to genomic medicine. Cultural differences between academia and industry stakeholders, ethical issues, intellectual property rights, possible biases in AI models, and cost-effectiveness were pointed out as problems to be overcome. Discussions included Harry Farmer from the Ada Lovelace Institute, Gerardo Jimenez Sanchez from Genomica Medica, and Khalil Ouardini from Owkin.

    Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH)에서 유전체 의약품 연구에 인공지능 기술 적용을 어렵게 하는 요소를 주제로 토론이 진행되었습니다. 학계와 업계 이해관계자들 사이의 문화차이, 윤리적인 쟁점, 지식재산권, AI 모델의 편향 가능성, 비용효율성 등이 극복해야 할 문제로 지적되었습니다. 토론에는 Ada Lovelace Institute의 Harry Farmer, Genomica Medica의 Gerardo Jimenez Sanchez, Owkin의 Khalil Ouardini가 참여했습니다.
    Original Article: Genomeweb. At GA4GH Meeting, Experts Discuss Challenges of Applying AI in Genomic Medicine

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