Rare disease diagnostics & research

  1. Cystinosis is a rare disease with fatal complications from abnormal cystine accumulation. Researchers at UC Santa Cruz, Stanford University, and the University of Texas Southwestern Medical Center have uncovered how variants in the cystinosin gene cause genetic cystinosis. The detailed mechanisms of disease pathogenesis learned from these studies help develop treatments.

    Cystinosis는 비정상적인 cystine 축적으로 치명적인 합병증을 동반하는 희소 질환입니다. UC Santa Cruz, Stanford University, 그리고 University of Texas Southwestern Medical Center의 연구자들이 cystinosin 유전자의 변이가 어떤 기전으로 유전성 cystinosis를 유발하는지 밝혀냈습니다. 이런 연구를 통해 알게되는 상세한 질병 발병 기전은 치료법을 개발하는데 도움이 됩니다.

    Original Article: News Medical. Scientists unravel the molecular origin of rare genetic disease cystinosis

  2. A paper has been published that variants in the Zinc transporter gene, TMEM163, cause hypomyelinating leukodystrophy. Dr. Quasar Padiath at the University of Pittsburgh and Dr. Anju Shukla at the Kasturba Medical College in India collaborated to identify the disease-causing gene.

    Zinc transporter 유전자인 TMEM163의 변이가 Hypomyelinating leukodystrophy를 유발한다는 논문이 발표되었습니다. University of Pittsburgh의 Dr.Quasar Padiath과 Kasturba Medical College in India의 Dr. Anju Shukl 가 공동연구를 통해 질병 원인 유전자를 규명했습니다.

    Original Article: Science Daily. Scientists discover novel mechanism that causes rare brain disease

  1. The US FDA has approved Bluebird bio's Cerebral Adrenoleukodystrophy (CALD) gene therapy. CALD is a rare neurological disease caused by pathogenic variants in the ABCD1 gene. It is estimated that about 40 cases occur each year in the United States. This treatment Skysona costs $3 million per dose, making it the most expensive drug in the world.

    미국 FDA가 Bluebird bio의 Cerebral Adrenoleukodystrophy (CALD) 유전자 치료제를 승인했습니다. CALD는 ABCD1 유전자의 병원성 변이로 발병하는 희소 신경 질환입니다. 미국에서 한해 약 40명의 환자가 발생하는 것으로 추정됩니다. 이 치료제 Skysona의 1회 투여당 비용은 삼백만 달러로, 세계에서 가장 비싼 약물이 되었습니다.

    Original Article: Fierce Pharma. A $3M gene therapy: Bluebird bio breaks its own pricing record with FDA approval of Skysona

  2. ‘Every Cure,’ a non-profit organization to find generic treatments that can be used as rare disease treatments, will be launched. This kind of treatment development method is called ‘Drug repurposing.’ The financial rewards are small, so non-profit/research organizations are more interested in this research than pharmaceutical companies. Every Cure has already selected 106 drugs from its early studies that could be used to treat 147 rare diseases among generic status drugs.

    희소 질환 치료제로, 새롭게 활용할 수 있는 제너릭 치료제를 발굴하기 위한 비영리 단체, ‘Every Cure’가 출범할 예정입니다. 이 같은 치료제 개발 방식을 ‘Drug repurposing’이라고 부릅니다. 금전적 보상이 작아, 제약회사보다는 비영리/연구 단체들이 이 연구에 많은 관심을 보이고 있습니다. Every Cure는 이미 초기 연구를 통해 제너릭 약물 중 147개의 희소 질환 치료제에 활용할 수 있는 106개의 약물을 선정했습니다.

    Original Article: USA Today. New uses for old drugs? Every Cure offers hope for people with rare diseases

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