Rare disease diagnostics & research

  1. Although ACMG recommends that pediatric patients with specific symptoms undergo exome or genome sequencing tests as the first test, it still takes several months for pediatric outpatients to receive these tests. According to the survey, it took more than 100 days, including waiting for prior authorization from their insurance company and returning to the hospital to collect samples.

    ACMG가 특정 증상의 소아 환자들이 첫 검사로 엑솜 또는 지놈 시퀀싱 검사를 받도록 권장하고 있지만, 여전히 소아 외래 환자들이 해당 검사들을 받는데 3개월 이상이 소요되고 있습니다. 조사에 따르면 환자들이 보험사의 사전승인을 위해 대기하고 다시 내원해 검체를 채취하기까지 100일 이상 걸렸습니다.
    Original Article: Genomeweb. Pediatric Patients Face Barriers Receiving Exome Sequencing From Insurance, Scheduling Delays

  2. This article introduces a research paper that systemically analyzed 36 papers related to the prevalence of Friedreich's ataxia (FA), its effect on patients' quality of life, and economic burden. Developing a better understanding of disease in this way serves as a basis for assessing the benefits of therapeutic candidates in clinical trials, as well as for cost-effectiveness analysis as part of the drug approval process.

    이 기사는 Friedreich’s ataxia(FA)의 유병률과 환자들의 삶의 질에 이 질병이 미치는 영향, 경제적 부담과 관련된 연구 논문 36건을 종합해 분석한 연구 논문을 소개합니다. 위와 같은 방식으로 질병에 대한 이해를 높이는 일은, 임상시험에서 치료 후보물질의 이점을 평가하는 근거가 되며 신약 승인 과정의 일부인 비용 효율성 분석에도 도움이 됩니다.
    Original Article: Friedreich’s Ataxia news. Knowledge Lacking About Global Prevalence, Life Quality, Cost of FA

  1. Pharmaceutical Technology analyzed the list of drugs that have received Orphan Drug designation over the past 40 years. Reflecting that nearly 80% of all rare diseases are genetic disorders, 72.7% of treatments for genetic diseases received Orphan Drug designation. 54.8% of cancer treatments were designated. As a result of classifying and analyzing designated therapeutics based on the disease area, cancer treatments overwhelmingly accounted for the majority, followed by treatments for central nervous system diseases.

    Pharmaceutical Technology에서 지난 40년 동안 Orphan Drug 지정을 받은 의약품 리스트를 분석했습니다. 희소 질환의 대부분이 유전성 질환임이 반영되어, 유전 질환 치료제의 72.7%가 Orphan Drug 지정을 받았습니다. 암 치료제는 54.8%가 지정되었습니다. 치료 질환 영역을 기준으로 지정된 치료제를 분류해 분석한 결과, 암 치료제가 압도적으로 많았으며, 중앙 신경계 질환 치료제가 그 뒤를 따랐습니다.
    Original Article: Pharmaceutical Technology. Rare Disease Spotlight-oncology therapies dominate the orphan drug landscape

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