Rare disease diagnostics & research

  1. Five research groups collaborated to analyze 150,000 people’s genetics, including patients with autism spectrum disorder (ASD), developmental delay, and schizophrenia. They identified 72 genes very strongly linked to ASD and 250 other genes strongly linked to ASD.

    5개 연구 그룹이 협력해 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 발달 지연, 조현병(schizhophrenia) 환자 포함 150,000명의 유전자를 분석한 결과, ASD와 강력하게 관련이 있는 72개 유전자와, 250개의 연관 유전자를 규명 했습니다.
    Original Article: Medscape. More Than 70 Genes Strongly Linked to Autism Spectrum Disorders

  2. ACMG argued that the effectiveness of telegenetics during the coronavirus pandemic has been sufficiently verified and that telegenetics services should be expanded. And ACMG has published considerations for expanding telegenetics for policymakers.
    Telegenetics is a form of telemedicine, which is a genetics-related telemedicine service provided to patients by a health care provider or genetic counselor.

    ACMG가 코로나 바이러스 대유행 기간 동안 telegenetics의 효과가 충분히 검증되었고 telegenetics 서비스를 확대해야 한다고 주장하며, 정책입안자들을 위해 telegenetics 확대를 위한 고려사항을 정리해 발표했습니다.
    telegenetics는 원격의료의 한 형태로서, 의료서비스 제공자 또는 유전 상담사가 환자들에게 제공하는 유전학 관련 원격 서비스입니다.
    Original Article: Genetics in Medicine. Considerations for policymakers for improving health care through telegenetics: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

  3. In the Philippines, legislation to support rare diseases was passed in 2016. However, at a recent rare disease policy improvement discussion, Professor Victorio Andres Manhit argued that this system has not been fully implemented and that more support is needed. Sonny Angara, chairman of the Senate Finance Committee, said the budget was insufficient and offered incentives to strengthen public-private partnerships.

    필리핀에서 희소 질환 지원을 위한 법안은 2016년 통과되었습니다. 하지만 얼마 전 진행된 희소 질환 정책 개선 토론회에서 Victorio Andres Manhit 교수는 아직 이 제도가 정착되지 않았으며, 더 많은 지원이 필요하다고 주장했습니다. 필리핀의 상원 재정위원회 위원장 Sonny Angara는 예산이 충분하지 않다고 이야기하며, 민관 협력을 강화하기 위해 인센티브를 제공하겠다고 말했습니다.
    Original Article: Inquirer News. Rare, deadly diseases in PH get attention from barely enforced law

  4. Researchers at the Wellcome Sanger Institute and the Broad Institute of MIT and Harvard have identified variants in 10 genes that increase susceptibility to Crohn's disease. They compared the exome sequences of 30,000 patients with Crohn's disease to the exome sequences of 80,000 people who did not have Crohn's disease.

    Wellcome Sanger Institute와 the Broad Institute of MIT and Harvard 연구자들이 크론병 민감성을 높이는 10개 유전자의 변이를 규명했습니다. 크론병 환자 30,000명의 엑솜 서열과 크론병 환자가 아닌 80,000명의 엑솜 서열을 비교했습니다.
    Original Article: Technology Networks. Uncovering Genetic Variants That Elevate Susceptibility to Crohn’s Disease

  5. Researchers in Taiwan have released the rare skin disease database (RSDB) for repurposing research for rare skin disease treatments. Researchers collected genetic information, therapeutic information, and phenotypic information related to 891 rare skin diseases from multiple databases.

    대만의 연구자들이 희소 피부 질환 치료제 repurposing 연구를 위한 데이터베이스 RSDB(rare skin disease database)를 공개했습니다. 연구자들은 891개의 희소 피부 질환들과 관련된 유전 정보, 치료제 정보, 표현 형질 정보들을 여러 DB로 부터 모았습니다.
    Original Article: Scientific Data. RSDB: A rare skin disease database to link drugs with potential drug targets for rare skin diseases

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