1. Since the first gene therapy was approved 4 years ago, gene therapy has been highly anticipated. However, it has recently been stalled as many clinical trials have failed due to safety concerns. This year, attention is being focused on whether or not these problems can be overcome and a therapy can be successfully developed.

    4년 전 최초의 유전자 치료제가 승인된 이후로, 유전자 치료제는 큰 기대를 모았지만 최근 안전성 문제로 많은 임상 시험들이 실패하면서 정체를 겪고 있습니다. 올해는 이런 문제를 극복하고 치료제가 성공적으로 개발될 수 있을지 주목받고 있습니다.
    Original Article: BioPharma Dive. 5 questions facing gene therapy in 2022

  2. A $2.1 million study will be conducted at the University of Newcastle in Australia to develop a treatment for cystic fibrosis. Cystic fibrosis is a rare respiratory disease that can be caused by more than 2000 genes.

    Cystic Fibrosis 치료제 개발을 위해 호주의 뉴캐슬 대학교에서 2.1백만 달러 규모 연구가 진행될 예정입니다. Cystic Fibrosis는 2000가지 이상의 유전자가 원인이 되어 발생할 수 있는 호흡기 희귀 질환입니다.
    Original Article: Mirage News. $2.1m to beat rare genetic disease cystic fibrosis

  3. According to a report by Global Genes and DealForma, rare disease drug development funding in 2021 was estimated at $22.9 billion, with an increase of 28% compared to 2020. The funding size was compared with the overall size of the various rare disease-related deals, such as venture capital, IPO, and M&A.

    Global Genes와 DealForma이 조사한 보고서에 따르면 희귀질환 신약 개발 펀딩 금액이 2020년 대비 2021년에 28% 증가한 $22.9 billion로 추산되었습니다. 펀딩 규모는 벤처 캐피탈, IPO, M&A 등 다양한 딜 타입에 대해 희귀질환 영역과 전체 규모를 비교했습니다.
    Original Article. Business Wire. New Report Shows 28% Increase in YoY Funding for Rare Disease Drug Development in 2021

Rare disease diagnostics & research

  1. Rare disease research can advance gene therapy, cell therapy, and identification of cellular and molecular pathways. This will benefit everyone, not just patients with rare diseases.

    희귀질환 연구를 통해 유전자 치료법, 세포 치료법을 발전시키고 분자생물학적 기전에 대한 이해를 높일 수 있습니다. 이를 통해 희귀질환 환자뿐 아니라 모두에게 혜택이 돌아갑니다.
    Original Article: Raconteur. How rare disease research benefits everyone

  2. An exome sequencing study of 428 children with cardiomyopathy was reported by AJHG. In 32% of patients, the genetic cause of the disease was identified. Research is needed as more genes that are not yet known are expected to cause cardiomyopathy.

    심근병증을 앓는 428명 소아를 엑솜시퀀싱을 통해 연구한 결과가 AJHG에서 보고되었습니다. 32%의 환자들에서 질병을 유발하는 유전적 원인이 밝혀졌습니다. 그리고 아직 알려지지 않은 더 많은 유전자가 심근병증을 유발한다고 예상되기 때문에 더 많은 연구가 필요합니다.
    Original Article: Genomeweb. Pediatric Cardiomyopathy Exome Sequencing Study Suggests More Disease Genes to be Found

  3. It is estimated that 30 million people are affected by rare diseases in the EU region. Since 2009, the EU has invested 1.8 billion euros over the last 14 years, and a new partnership in 2023 is expected to strengthen rare disease clinical treatment and research through data sharing and collaborative policies.

    EU 지역에서 희귀질환의 영향을 받는 사람들이 3천만 명으로 추산됩니다. 2009년부터 지난 14년간 18억 유로는 투자해 왔고, 2023년 새로운 파트너십을 통해 EU에서 희귀질환 분야에서 데이터 공유, 정책 협력을 통해 임상 치료와 연구 협력을 강화합니다.
    Original Article: LaingBuisson News. Plan to increase EU cooperation on rare diseases

Do you want to keep up with the latest post of this series?