Rare disease diagnostics & research

  1. Researchers at Korea University in South Korea and the Institute for Basic Science (BIS) have identified the cause of West Syndrome. West syndrome is a rare disorder that causes seizures or epilepsy and causes intellectual and developmental disabilities. Researchers studied genetically modified mice and confirmed that a variant in the CYFIP2 gene causes West syndrome.

    한국 고려대학교와 기초과학연구원(IBS) 연구자들이 웨스트 증후군의 원인을 규명했습니다. 웨스트 증후군은 발작 또는 뇌전증 증상을 시작으로 지적장애와 발달장애를 유발하는 희소 질환입니다. 연구팀은 유전자 변형 생쥐 연구를 통해 웨스트 증후군이 CYFIP2 유전자 변이로 발병하는 것을 확인했습니다.
    Original Article: KBR. Cause of West syndrome, rare brain development disease, discovered

  2. Spanish researchers have published a clinical guideline for patients' families and doctors for Schaaf-Yang syndrome (SYD). SYD is an extremely rare disease caused by a variant in the MAGEL2 gene. 11 patients were found in Spain, and it is estimated that there are around 200 patients worldwide. Due to its low incidence, there have been no clinical guidelines or treatments.

    바르셀로나 대학교의 연구자들이 Schaaf-Yang syndrome(SYD)에 대한 환자 가족과 의사를 위한 임상 지침을 발표했습니다. SYD는 MAGEL2 유전자 변이로 발생하는 극 희소 질환입니다. 스페인에 11명의 환자가 발견됐고, 전 세계적으로도 200명 내외의 환자들이 있는 것으로 추정됩니다. 낮은 발병률로 인해 그동안 임상 지침이나 치료법이 없었습니다.
    Original Article: Mirage News. First clinical guideline on Schaaf-Yang syndrome for professionals and families

  1. The U.S. Food and Drug Administration (FDA) has published guidelines for gene therapy for neurodegenerative diseases. The guidelines contain issues to be considered in product development, preclinical and clinical trial design. The final guidelines reflected the requests for amendments from pharmaceutical companies.

    미국 FDA가 신경 퇴행성 질환 유전자 치료제에 대한 가이드라인을 발표했습니다. 가이드라인은 제품 개발, 전임상, 임상 시험 디자인 시 고려해야 할 사안에 대한 내용이 담겼습니다. 최종 가이드라인은 제약사들의 수정 요청사항을 반영했습니다.
    Original Article: RAPS. FDA finalizes neurodegenerative disease gene therapy guidance

  2. It was announced that Novartis' treatment, Iptacopan, outperformed AstraZeneca's existing treatments, Soliris and Ultomiris, in clinical trials. This treatment is indicated for adult patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), which causes anemia.

    노바티스의 치료제 iptacopan이 임상시험에서 AstraZeneca의 기존 치료제 Soliris와 Ultomiris보다 뛰어난 효과를 보였다고 발표했습니다. 이 치료제는 빈혈증을 유발하는 발작야간혈색뇨증(PNH) 성인 환자에게 적용되는 약입니다.
    Original Article: BioPharma Dive. Novartis rival to AstraZeneca rare disease drugs succeeds in study |

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