Rare disease diagnostics & research

  1. The FDA published guidance on what types of Clinical Decision Support(CDS) software are considered medical devices or exempted from regulation. The FDA will supervise the software for processing NGS data and identifying variations based on NGS data. Industry officials involved in the software need to be prepared for the regulation.

    FDA가 어떤 종류의 진단 보조 소프트웨어(CDS)를 의료기기로 간주하거나 규제대상에서 제외할지에 대한 지침을 내놓았습니다. NGS 데이터 처리 및 NGS 데이터를 기반 변이를 해석 소프트웨어는 감독 대상으로 명시했습니다. 해당 소프트웨어와 관련된 산업 관계자들은 규제에 대비해야 합니다.
    Original Article: GenomeWeb. Clinical Decision Support Guidance Suggests FDA Will Regulate Risk Scores, Treatment Recommendations

  2. The UK's National Health Service England(NHS) has announced a five-year plan to expand the application of genomic analysis to the UK's health care system. The NHS wrote that it will convert newborn screening tests from the existing whole exome sequencing(WES)-based test to whole genome sequencing(WGS)-based test within 2022.

    영국의 NHS(National Health Service England)가 영국의 보건의료 시스템에 유전체 분석을 확대 적용하는 5개년 계획을 발표했습니다. NHS는 2022년 이내에 신생아 선별검사를 기존 WES 검사에서 WGS 검사로 전환하겠다고 밝혔습니다.
    Original Article: NHS England. Accelerating genomic medicine in the NHS

  3. The Association for Molecular Pathology(AMP) has issued guidelines on using in silico data to validate NGS data analysis pipelines. The recommendations were also published in the College of American Pathologists(CAP). It contains information on benefits and cautions when using in silico data.

    미국 분자 병리학 협회(The Association for Molecular Pathology, AMP)가 NGS 데이터 분석 파이프라인 검증에 활용하는 in silico 데이터 사용 지침을 발행했습니다. 해당 권고안은 미국 병리 학회(College of American Pathologists, CAP)에도 함께 게재되었습니다. 가이드라인은 in silico 데이터를 활용할 때 유용성과 사용 시 주의점에 대한 내용을 담고 있습니다.
    Original Article: GenomeWeb. AMP, CAP Release Guidelines for Use of In silico Approaches for Validating NGS Data Pipelines

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