Rare disease diagnostics & research

  1. This article introduces the Center for Genomics Interpretation's variant interpretation quality assessment program to help insurers better understand the quality of NGS tests. And the article has collected and organized related issues. In the absence of a sufficient regulatory framework, insurers are voicing the need to verify the quality of NGS diagnostic tests objectively.

    이 기사는 NGS 검사의 품질을 보험사가 더 잘 이해할 수 있도록 돕는 Center for Genomics Interpretation의 변이 해석 능력 효과 검증 제도를 소개합니다. 그리고 이와 관련된 쟁점을 정리했습니다. 충분한 규제 체계가 마련되어있지 않은 가운데, 보험사들은 NGS 진단 검사의 품질을 객관적으로 확인할 수 있어야 한다고 목소리를 내고 있습니다.
    Original Article: 360Dx. Nonprofit's Efforts With Payors to Assess NGS Labs' Variant Interpretations Spark Debate

  2. Illumina and AstraZeneca have announced an AI drug discovery partnership. Illumina's AI models PrimateAI and SpliceAI and AstraZeneca's JARVIS will be used to find genetic variants that affect disease. The two organizations set out to identify drug targets that are most likely to be successful and identify the patient groups that will most likely benefit from the treatment.

    일루미나와 아스트라제네카가 AI 약물 발굴 협약을 맺었습니다. 일루미나의 인공지능 모델인 PrimateAI와 SpliceAI 그리고 아스트라제네카의 JARVIS를 활용해 질병에 영향을 미치는 유전 변이를 찾을 예정입니다. 두 기관은 성공 가능성이 높은 약물 타깃을 발굴하고 치료제에 가장 큰 효과를 낼 환자 그룹을 식별해 낸다는 목표를 밝혔습니다.
    Original Article: Endpoints News. Illumina continues trek into drug discovery, inks AI pact with AstraZeneca

  3. Researchers from Thailand conducted a first-tier exome sequencing test in infants to diagnose drug-resistant epilepsy and published the results in a paper. Of the 103 infants in the five-year study, 62% were successfully diagnosed. The researchers found 66 pathogenic variants in 27 genes, of which 19 variants were previously unreported.

    태국 연구자들이 약물저항성 간질을 진단하기 위해 영아를 대상으로 first-tier 엑솜 시퀀싱 검사를 진행했으며, 이 결과를 논문에 발표했습니다. 5년 동안 진행된 이 연구에 참여한 103명의 영아 중 62%가 진단에 성공했습니다. 27개 유전자에서 66개의 병원성 변이를 발견했으며 이 중 19개의 변이는 그동안 보고되지 않은 변이였습니다.
    Original Article: Genomeweb. Exome Sequencing Show Promise as First-Tier Diagnostic Test in Thai Epilepsy Study

  4. At the International Conference on Newborn Sequencing (ICoNS) held in Boston, USA, a study of newborn screening using genomic testing was introduced. Eight programs in progress in the US, Europe and Australia were introduced.

    미국 보스턴에서 열린 ICoNS(International Conference on Newborn Sequencing)에서 유전체 검사를 활용한 신생아 선별 검사 연구가 소개되었습니다. 미국, 유럽, 호주에서 진행 중인 8개의 프로그램이 소개되었습니다.
    Original Article: 360Dx. Genomic Newborn Screening Studies Around the World Begin to Take Baby Steps

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