New Rare Disease Risk Loci Uncovered With 23andMe Participant Data

23andMe presented research on rare disorders at the ASHG 2021 Virtual Annual Meeting. The study utilized the data of DTC customers who consented to the use of their data for research. The results of this study show that the use of rare disease data directly reported by the consumers was a useful method in rare genetic disease research.

The ASHG 2021 Virtual Annual Meeting 에서 23andMe가 희귀질환 관련 발표를 진행 했습니다. 이번 발표는 연구 활용에 동의한 DTC 고객들의 데이터를 활용한 희귀질환 관련 연구 결과 였습니다. 연구자는 이번 연구 결과를 통해 희귀 질환 관련 유전자 연구에 소비자가 직접 보고한 희귀질환 데이터를 활용하는 것이 유용한 방법이라는 것을 알 수 있었다고 말했습니다.

Original Article: Genomeweb. New Rare Disease Risk Loci Uncovered With 23andMe Participant Data


Health care costs for people with rare diseases have been underestimated, study shows

The study found that the medical costs of patients with rare diseases are three to five times higher than that of patients without a rare disease of the same age. These results show that the medical costs of patients with rare diseases have been underestimated. This research article was published on October 21 in the Orphanet Journal of Rare Diseases.

희귀 질환을 앓고 있는 환자들의 의료 비용이 동일 연령의 희귀질환이 아닌 환자들의 의료 비용보다 3배에서 5배 이상 높다는 조사 결과 입니다. 이 결과는 기존에 알려진 희귀질환 환자들의 의료비가 과소평가 되어 있다는 것을 보여 줍니다. 논문은 지난 10월 21일 Orphanet Journal of Rare Diseases 에서 발행 되었습니다.

Original Article: News Medical. Health care costs for people with rare diseases have been underestimated, study shows


Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases

The utilization of artificial intelligence (AI) technology in interpreting WES/WGS genetic data based on patient symptom information can save enormous amounts of time and money. According to this paper published in BMC Genome Medicine on October 14, using GEM, the genetic variation analysis software of Fabric Genomics, WES/WGS data of undiagnosed patients were analyzed and diagnosed and performance calculation results were shown.

인공지능(AI) 기술을 활용하면 환자의 증상 정보를 바탕으로 WES/WGS 유전 변이 데이터를 해석하는데 드는 막대한 시간과 비용을 절감할 수 있습니다. 지난 10월 14일에 BMC Genome Medicine에서 발간된 이 논문에서는 Fabric Genomics 사의 유전변이 해석 소프트웨어 GEM를 활용해 미진단 환자들의 WES/WGS 데이터를 분석했고 GEM 성능을 계산 했습니다.

Original Research Article: De La Vega et al. Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases. Genome Med 13, 153 (2021).


DNA testing company, 23andMe Agrees to Acquire telehealth firm Lemonaid Health

23andMe is acquiring Lemonaid Health, a provider of telemedicine services and prescription drug delivery services. 23andMe CEO said that the acquisition will improve the primary care experience and be one step towards the realization of gene-based personalized healthcare.

23andMe가 원격진료 서비스와 처방 의약품 배송 서비스를 제공하는 Lemonaid Health를 인수 합니다. 23andMe의 CEO는 이번 인수를 통해 1차 의료경험을 개선하고 유전자 기반 맞춤 헬스케어 실현을 향해 한발 더 나아가게 되었다고 말했습니다.

Original Article: 23andMeBlog. A Letter from Anne: Making Personalized Healthcare a Reality


Blueprint Genetics, BioMarin to Offer Genetic Testing for Skeletal Dysplasia in Europe, Middle East

BluePrint Genetics and BioMarine have announced that they are offering free genetic testing for skeletal dysplasia in Europe and the Middle East. Participants are eligible if they have one or more of the four listed symptoms, and a 419-gene panel genetic test is provided.

BluePrint Genetics와 BioMarine이 유럽과 중동에서 Skeletal Dysplasia를 위한 유전자 검사를 무료로 제공한다고 밝혔습니다. 제시된 4가지 증상 중 1개 이상의 증상에 해당되면 프로그램 참여가 가능하고, 419-gene panel 유전자 검사를 제공 합니다.

Original Article: Genomeweb. Blueprint Genetics, BioMarin to Offer Genetic Testing for Skeletal Dysplasia in Europe, Middle East