Genomic Study Revealing Among Diverse Populations with Inherited Retinal Disease

A study by the University of California San Diego and Shiley Eye Institute at UC San Diego Health on Inherited Retinal Dystrophies (IRDs) was recently published in PLOS Genetics on October 18, 2021.


IRDs are a group of rare retinal diseases, ranging from retinitis pigmentosa to choroideremia, which causes vision loss and even blindness. Although gene therapy for treating a type of IRD involving the RPE65 gene has been approved by the US FDA, there are no treatments for other IRDs caused by variants in more than 280 different genes.


In the study, whole genome sequencing was conducted on 409 participants previously diagnosed with IRDs and from 108 unrelated family lineages of three geographic regions. 94 genetic variants were identified; of these, 42 were mutations that had not been previously identified as disease-causing variants, and more than half of these had never been registered in the Genome Aggregation Database (gnomAD).


Findings from the study will enhance our understanding of the distribution of IRD-causing mutations across diverse populations, which will allow more globally applicable testing and therapy.

Please refer to the paper published in PLOS GENETICS for more details.



California San Diego 대학교와 UC San Diego Health의 Shiley Eye Institute 에서 진행한 IRD (inherited retinal dystrophy) 최신 연구 내용을 소개 드립니다.
이 연구 논문은 2021년 10월 18에 발간된 PLOS GENETICS에서 게재 되었고, UC San Diego Health의 기사로 소개 되었습니다.

희귀질환에 속하는 IRD는 색소성 망막염(retinitis pigmentosa) 부터 맥락막 혈증 (choroideremia) 까지의 망막질환 그룹으로, 시력 감퇴 및 시력 상실을 유발합니다. 미국 FDA는 RPE65 유전자와 관련된 IRD에 대한 유전자 치료제를 승인 했지만, IRD는 280여개의 다른 유전자로 인해 발병할 수 있으며 이런 유전자 변이로 인한 IRD에 대한 치료제는 아직 없습니다.

위 연구에서 IRD로 진단 받은 혈연 관계가 없는 108개 가족에 속한, 409명에 대해서 WGS(Whole Genome Sequencing)를 진행 했습니다. 유전 변이 분석을 통해 62개 가족에서 94 개의 유전 변이가 발견 되었습니다. 이 중 42개는 과거에 질병 유발변이로 확인된 적이 없는 변이였습니다. 심지어 새롭게 발견된 변이의 52%는 Genome Aggregation Database(gnomAD)에 등록된 적이 없는 변이 였습니다.

상세한 내용은 PLOS GENETICS에 게재된 논문을 참고해주세요.

Original article: UC San Diego Health. Genomic Study Revealing Among Diverse Populations with Inherited Retinal Disease

Original research article: Biswas P, et al. Deciphering the genetic architecture and ethnographic distribution of IRD in three ethnic populations by whole genome sequence analysis. PLoS Genet 17(10) (2021)