Rare disease diagnostics & research

  1. The Korean government announced that it will build a national database for 1 million people from 2024 to 2032 through The National Project of Bio Big Data. It plans to collect health, clinical, genetic, and environmental information for rare diseases, severe chronic diseases, and the general public.

    한국 정부가 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업(The National Project of Bio Big Data)을 통해 2024년부터 2032년까지 국민 100만명의 바이오 빅데이터를 구축하겠다고 밝혔습니다. 희소 질환, 중증 만성질환, 일반인 등을 대상으로 건강, 임상, 유전, 환경 정보 등을 수집할 예정입니다.
    Original Article: Chosun Biz. 100만명 바이오 빅데이터 확보해 개인 맞춤형 의료시대 연다

  2. Autism Speaks has released the latest version of MSSNG, the world's largest open-source WGS database for autism research. The latest version includes WGS data from 11,312 ASD patients and their families.

    Autism Speak이 세계 최대의 자폐증 연구를 위한 오픈소스 WGS 데이터베이스인 MSSNG의 최신 버전을 발표했습니다. 최신 버전은 11,312명의 ASD 환자와 가족의 WGS 데이터가 포함되어 있습니다.
    Original Article: Cell. Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation

  1. Alpha-1-antitrypsin deficiency(A1ATD) is a rare disorder that is relatively prevalent, but difficult to diagnose. Longitudinal analysis of the effects of A1ATD treatments is difficult because it is challenging to follow the degree of hepatic accumulation of the A1AT polymer that causes symptoms of the disease. Due to this, there are few ongoing clinical trials for A1ATD treatment, but fortunately, Takeda's drug Fazirsiran showed positive phase 2 clinical results.

    Alpha-1-antirypsin 결핍증(A1ATD)는 유병률이 상대적으로 높지만 진단이 어려운 희소 질환입니다. 질환의 증상을 유발하는 A1AT 중합체(polymer)의 간 축적 정도를 추적 관찰하기 어려워 A1ATD 치료제 효과를 종간 분석하는 것이 어렵습니다. 이로 인해 진행 중인 A1ATD 치료제 임상시험이 적은편인데, 다행히 Takeda의 치료제 Fazirsiran은 긍정적인 임상 2상 결과를 보였습니다.
    Original Article: Clinical Trials Arena. Alpha-1-antitrypsin deficiency: the most prevalent rare disease

  2. Spanish regulator Comisión Nacional de Los Mercados y la Competencia (CNMC) has imposed a $10M fine on Leadiant Biosciences. The move comes after an investigation found that Leadient over-inflated the cost of Xenbilox, a treatment for the rare disease Cerebrotendinous xanthomatosis(CTX). Italian and German regulators have also launched investigations.

    스페인 규제당국  Comisión Nacional de Los Mercados y la Competencia(CNMC)이 Leadiant Biosciences에 $10M 규모의 과징금을 부과했습니다. Leadient가 희소 질환 Cerebrotendinous xanthomatosis(CTX) 치료제인 Xenbilox의 약값을 과도하게 높였다는 조사 결과에 따른 조치입니다. 이탈리아와 독일 규제당국도 조사를 개시했습니다.
    Original Article: Endpoints News. Drugmaker fined by Spanish regulators $10M for ‘excessive price’ of rare disease drug

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